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MTHFR A1298C基因多态性与直肠癌的初步探讨
目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR A1298C)基因单核苷酸多态性与直肠癌的关系.方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,对56例直肠癌和143例正常对照组MTHFR A1298C基因型作比较.结果在正常对照中, MTHFR A1298C CC、CT、TT基因型频率分别为68.5%、24.5%和7.0%,而在直肠癌病人中分别为67.9%、23.2%和8.9%,两者无差异.结论 MTHFR A1298C单核苷酸多态可能与直肠癌的遗传易感性无关.
关键词： MTHFR A1298C 直肠癌 多态性 -
MTHFR A1298C基因多态性与高尿酸血症的相关性探讨
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 A1298C单核苷酸多态性与高尿酸血症(HUA)的关系.方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对116例高尿酸血症患者和110例正常对照组MTHFR A1298C基因型作比较.结果 在高尿酸血症病人中MTHFR 1298AA、AC、CC基因型频率分别为73.3%、23.3%和3.4%,而在正常对照组中分别为70.0%、26.4%和3.6%,两者无显著差异.结论 MTHFR A1298C单核苷酸多态可能与高尿酸血症的遗传易感性无关.
关键词： MTHFR A1298C 高尿酸血症 多态性 -
亚甲基四氢叶酸还原酶C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌患者的临床意义
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌(CRC)患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据.方法 收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFR C677T与A1298C基因多态性检测,观察不同基因型之间安全性及有效性的差异.结果 MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型频率分别为46％、40％、14％,TT基因型恶心呕吐的发生率及有效率高于CC与CT基因型,差别具有统计学意义(P＜0.05).MTHFR A1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为60％、34％、6％,CC基因型腹泻发生率高于AA与AC基因型,差别具有统计学意义(P＜0.05),MTHFR A1298 C中各基因型有效率差异无统计学意义.结论 MTHFR C677T与MTHFR A1298C基因多态性在卡培他滨治疗CRC患者具有较好的临床意义,但MTHFRA1298C与药物治疗有效率无关.
关键词： MTHFR C677T MTHFR A1298C 结直肠癌 卡培他滨
