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中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤19例临床病理分析
目的 探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断.方法 回顾性分析四川大学华西医院2006-2016年确诊的19例AT/RT,总结其临床特点、影像学表现及病理特征.结果 患者年龄5 ～ 180个月,中位年龄18个月.男女之比2.8∶1.发生于幕上者8例,幕下者11例.肿瘤平均直径4.6 cm(2 ～9.1 cm).患者临床症状和肿瘤部位与患者年龄相关.影像学显示肿瘤呈实性或囊实性,T1增强扫描可见不均匀强化.镜下,除表现为典型的横纹肌样瘤形态,还呈现多向分化,其中13例可见原始神经外胚层分化,9例可见上皮样分化,6例可见间叶分化,5例可见钙化.免疫组化示本组病例INI1蛋白均表达缺失,未检出BRG1蛋白表达缺失,肿瘤细胞不同程度GFAP、EMA、PCK、S-100和SMA(+).17例获得随访资料,2例失访,中位生存时间6个月,其中＜3岁患者中位生存时间3.5个月,＞6岁患者中位生存时间24个月.结论 AT/RT是一种少见的儿童中枢神经系统恶性肿瘤,预后较差.其组织学形态多样,具有特征性的分子遗传学改变,需与其他儿童中枢神经系统肿瘤鉴别.
关键词： 中枢神经系统肿瘤 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 INI1 BRG1 -
上皮样肉瘤22例临床病理分析
目的 研究上皮样肉瘤(ES)的临床病理特点.方法 分析22例ES患者的临床资料、肿瘤病理形态及免疫表型特点并进行随访,同时设立对照组,对需要与ES鉴别的多种肿瘤进行整合酶作用因子(INI1)免疫组化检测.结果 22例患者年龄范围16 ～75岁,平均40.2岁;经典型及近端型ES的平均年龄分别为36.9岁和41.1岁.男女之比为1.2∶1.经典型发病部位主要位于肢体远端,而近端型常位于躯干及外生殖器区.镜下经典型常见肉芽肿样结构伴中心坏死,也可呈血管瘤样和纤维瘤样形态;近端型呈多结节性或弥漫性结构;细胞以上皮样细胞为主,异型性明显.免疫组化显示全部病例vimentin均弥漫(+),CKpan、CK8、EMA、CD34和CK7的阳性率分别为86.3％(19/22)、81.8％(17/22)、90.9％ (20/22)、59.1％(13/22)和4.5％ (1/22);S-100阳性率为22.7％(5/22),但均为弱(+).所有病例CD31和HMB45均为(-).INI1在经典型和近端型ES中的失表达率分别为83.3％(10/12)和70％(7/10);在对照组中低分化鳞状细胞癌、恶性黑色素瘤、软组织透明细胞肉瘤、上皮样血管内皮瘤、血管肉瘤INI1均为(+),肾恶性横纹肌样瘤均为(-),仅1例经典型恶性外周神经鞘瘤(-).结论 ES组织学形态多样,结合病史及联合应用INI1、CKpan、CK8、EMA、CD34等可以对大多数ES做出正确诊断.
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丘脑非典型畸胎样/横纹肌瘤1例
患者男,5岁,因"右手颤动,抓取物时颤动加重7个月余",于2010年10月初诊入院.经头颅MR检查初步诊断:肝豆状核变性.保守治疗约1个月症状加重.2010年10月底行MRI示:丘脑占位,考虑胶质瘤.2010年11月在全麻下行"左额开颅经胼胝体穹窿间入路肿瘤切除术".
关键词： 丘脑 非典型畸胎样/横纹肌瘤 INI1 -
上皮样肉瘤的临床诊疗及预后因素分析
目的：分析上皮样肉瘤（ Epithelioid sarcoma ，ES）的临床特点、诊疗与预后的影响因素，为临床的诊疗提供依据。方法对我院2010年1月—2015年12月间收治并获得随访31例上皮样肉瘤临床资料进行回顾性分析和生存分析，总结其临床特点，术前诊断及术后复发的相关数据，以性别、年龄、肿瘤类型、肿瘤大小、有无放化疗为因素，进行复发因素的相关性分析。结果本组6例患者死亡，5年总生存率78．8％。31例均获随访，随访时间为3～56个月，中位时间为27个月。5年复发率为70．9％，在单因素分析中，影响5年复发率的因素为肿瘤的类型及肿瘤大小，其中肿瘤＞5 cm与≤5 cm相比，肿瘤近端型与远端型相比，前者的5年复发率均高于后者（P＜0．05）。全组中CD34阳性表达占90．3％，INI1表达缺失占83．9％。对于肿瘤与周围血管神经界限不清的患者，给予术前放疗后可手术治疗，避免截肢。结论ES的复发与肿瘤大小、肿瘤分型具有相关性，CD34、INI1等免疫组化检测以帮助鉴别诊断，术前放疗在一定情况下可避免截肢，提高患者生活质量。
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INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌1例并文献复习
目的 探讨INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析1例INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床资料,行HE及免疫组化染色,并复习相关文献.结果 患者男性,69岁.镜检:肿瘤组织被增生的胶原分隔成实性巢状或条索状,坏死及核分裂象易见,未见明确鳞状分化和腺样分化.90％瘤细胞呈横纹肌样细胞,10％瘤细胞呈基底细胞样形态.免疫表型:肿瘤细胞CK、EMA、BerEP4、ECD、p16均呈弥漫强阳性,INI1细胞核表达缺失,Ki-67增殖指数约为60％.EBER原位杂交检测呈阴性.结论 INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌是新近认识的一种较为罕见的鼻腔鼻窦恶性肿瘤,以基底细胞样或横纹肌样细胞形态和INI1蛋白细胞核表达缺失为特征.在临床工作中遇到具有横纹肌样特征的鼻腔鼻窦肿瘤时,应考虑到INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的可能,全面的免疫组化检测(尤其是INI1蛋白检测)有助于该肿瘤的准确诊断.
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儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤中抑癌基因BRG1的表达及意义
目 的探讨BRG1基因在儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)中的表达,分析BRG1基因在AT/RT鉴别诊断及发病机制中的生物学意义.方法 应用免疫组化SP法检测13例AT/RT组织中BRG1和INI1的表达.结果 BRG1在13例AT/RT组织中均呈阴性,INI1在13例AT/RT组织中有1例阳性,INI1阳性者中BRG1呈阴性.结论 BRG1在AT/RT中表达缺失是该肿瘤生物学特征,可作为AT/RT鉴别诊断有用的标志物;BRG1有助于鉴别INI1阳性的AT/RT患者;BRG1在AT/RT中表达缺失可能是肿瘤发生的又一重要线索.
关键词： 中枢神经系统肿瘤 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 BRG1 INI1 -
INI1基因对胃癌细胞增殖活性的影响及其机制
目的 通过改变INI1基因表达水平探讨INI1对胃癌细胞增殖活性影响的分子机制.方法 荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及Western blot方法检测15例胃癌及癌旁组织INI1 基因mRNA和蛋白质的表达水平；将INI1-GFP真核表达质粒及INI1特异性小干扰RNA(INI1-siRNA)分别转染人胃癌SGC7901细胞株,Western blot方法检测过表达及下调表达INI1的效率；噻唑蓝(MTT)比色法检测过表达及下调表达INI1后SGC7901细胞的增殖活性的改变,荧光定量RT-PCR及Western blot方法检测增殖细胞核抗原(PCNA)表达改变.结果 临床胃癌组织中INI1蛋白及mRNA表达水平明显低于癌旁组织(P＜0.01)；INI1-GFP转染S1GC7901细胞可明显增加INI1表达水平,同时降低细胞增殖活性(P值均＜0.01)；而INI1-siRNA转染可明显降低INI1表达水平,同时增加SGC7901细胞增殖活性(P值均＜0.01)；上调INI1表达可抑制PCNA表达水平,而下调INI1表达则增加PCNA的表达(P值均＜0.01).结论 INI1具有抑制胃癌细胞增殖的作用,此作用与其负向调节PCNA表达有关.
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中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤临床病理特征及INI1的表达(附一例报道)
目的 探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床病理特征,评价INI1抗体在肿瘤诊断中的意义.方法 对1例儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤患者的临床资料及病理特征进行总结,应用免疫组化染色检测INI1蛋白表达情况,并结合文献进行回顾性分析.结果 组织学显示肿瘤主要由两种成分构成,包括典型的横纹肌样细胞成分和原始间叶成分.免疫组化染色结果显示两种成分Vimentin、CD99均阳性表达,横纹肌样细胞SMA阳性表达、EMA局灶阳性表达,原始间叶成分SMA、EMA阴性表达.血管内皮细胞核INI1阳性表达,肿瘤细胞核INI1阴性表达.随访示患儿术后2月余死亡.结论 中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤为高度侵袭性肿瘤,横纹肌样细胞是其重要的形态特征和鉴别诊断的主要依据.肿瘤出现两种成分表明肿瘤细胞有多方向分化的潜能,显示胚胎性肿瘤的特征.肿瘤细胞核INI1阴性表达提示肿瘤细胞有INI1基因突变或缺失,对明确诊断有重要参考价值.
关键词： 非典型畸胎样/横纹肌样瘤 中枢神经系统 INI1 -
神经鞘瘤相关遗传学机制的新研究进展
背景 神经鞘瘤发病与INI1、NF2抑癌基因突变失活有关,已被众多实验结果证实,但在部分神经鞘瘤病例中未发现INI1、NF2基因突变位点.近来LZTR1基因在神经鞘瘤中的作用,特别是在神经鞘瘤病中的致病作用,已成研究的热门领域.目的 通过对自1995年以来神经鞘瘤发病的相关遗传学机制实验研究的探索,总结INI1、NF2、LZTR1抑癌基因在神经鞘瘤及其亚型中的作用机制.方法 以“神经鞘瘤、神经雪旺细胞瘤、神经鞘瘤病、Schwannoma、neurinoma、neurinomatosis、SNF5、INI1、SNARCB1、BAF47、NF2、LZTR1”为检索词,应用计算机检索1995年至2015年PUBMED、CNKI、SCIENCE DIRECT数据库上的相关文献,排除重复性研究,保留61篇作进一步分析.结果和结论 神经鞘瘤发病与INI1、NF2、LZTR1突变失活有关;INI1基因突变可能是引起种系遗传的关键因素,特别是在家族性神经鞘瘤病中;NF2基因突变在神经鞘瘤的发生中起到了很大的促进作用,尤其是在散发性神经鞘瘤中的作用尤为明显;LZTR1基因在非INI1、NF2基因突变的神经鞘瘤中起到了关键作用,可能是家族性神经鞘瘤病发病的关键节点.
