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一例输入性板齿鼠的种类鉴定与分析
目的 对1份从入境集装箱中检获的鼠样品进行种类鉴定.方法 运用形态学方法及DNA条形码技术进行鉴定分析.结果 鼠样品体长约252 mm,尾长220 mm,后足长40 mm,毛色呈黑褐色,cytB基因序列与板齿鼠同源性为接近,与不同板齿鼠的遗传距离为0.048～0.175.结论 经形态鉴定和DNA条形码比对,确定为板齿鼠,系浙江省口岸首次检获该鼠种,为加强外来医学媒介生物防控提供了基础依据.
关键词： 板齿鼠 种类鉴定 线粒体细胞色素B基因 口岸 -
线粒体细胞病1例临床和基因突变分析
目的 分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的 .方法 对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室榆查结果进行分析.提取患儿外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应先扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344、8993三个热点突变所在片段,对扩增片段进行正反向序列测定,以检测突变.然后扩增已知的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段同样进行正反向序列测定以检测突变.随机选择55例无血缘关系的健康成年人作为健康对照.结果 男性患儿,出生2 d 出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒、黄疸、肝功能异常、抽搐,头颅CT平扫示双侧大脑实质弥散性对称性低密度灶,2个月龄时死亡.线粒体3243、8344、8993三个位点均未发现突变,但细胞色素B基因存在15765 G→A突变,导致氨基酸序列340位由甘氨酸(G)转变为谷氨酸(E).患儿母亲身体健康,外周血中亦同样存在该突变,患儿父亲及55例健康埘照者皆无此突变.结论 线粒体细胞病可表现为高乳酸血症、代谢性酸中毒、肝功能异常、神经系统疾病等多脏器功能损伤.线粒体细胞色素B基因15765 G→A突变可能是线粒体细胞病的一个致病突变.
关键词： 线粒体细胞病 线粒体细胞色素B基因 高乳酸血症
