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t(8；21)(q22；q22)伴Y染色体丢失急性髓系白血病临床分析
本研究旨在探讨t(8;21) (q22;q22)伴Y染色体丢失急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征.回顾性分析我院2010年1月至2013年6月收治AML患者267例,其中13例为t(8;21) (q22;q22)伴Y染色体丢失,对13例患者临床指标、治疗方案、疗效及预后进行回顾性分析.结果表明,在13例患者经过规范化疗后,4例1个疗程获缓解,4例2个疗程获缓解,4例3个疗程获缓解,1例4个疗程仍未获缓解.缓解后在巩固强化治疗过程中未复发有6例,其中4例采用化疗联合移植方案,另外2例采用单纯化疗;其余6例分别为4例复发1次、1例复发2次、1例复发3次,并且2例是化疗联合自体移植后复发,复发后继续给予异基因造血干细胞移植,目前处在无病状态.在随访期间,化疗组无复发生存(RFS)时间为4.67±3.45个月,化疗联合移植组RFS时间为34.17±21.37个月,显示采用化疗联合移植方案可以显著延长RFS(P ＜0.05).结论:2013年NCCN指南将伴t(8;21) (q22;q22)定义为预后良好型,目前未明确指出此型伴Y染色体丢失预后差,难缓解,易复发,但是近几年临床治疗过程中发现t(8;21) (q22;q22)伴Y染色体丢失预后差,难缓解,易复发,建议对此类患者行造血干细胞移植以改善预后.
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性染色体丢失的生物医学意义
在一个体细胞中，男性丢失Y染色体或者女性丢失1条X染色体，这种现象称之为性染色体丢失（SCL ）。男性的 SCL又称为Y染色体丢失（LOY ）。SCL现象初发现于肿瘤患者的瘤细胞，之后证实也可出现在相对健康个体的细胞。Gut‐tenbach等［1］通过荧光原位杂交（FiSH）技术检测了来自90例女性和138例男性的1000个外周血淋巴细胞间期细胞核，发现一般人群的SCL具有4个特点：后天性、嵌合性、随年龄增加性和性别差异性。后天性指丢失一条性染色体是在出生后发生的、而非先天性组成型的改变；嵌合性指仅在机体的一部分细胞内发生；随年龄增加性指 SCL细胞占全部受检细胞的百分率随年龄增加而升高；性别差异性是指与男性相比，女性SCL的基础水平偏高且随年龄升高的幅度较大。男性在15岁SCL率仅0．05％，而女性0～5岁 SCL 率已达1．58％；男性SCL率76～80岁可至1．34％，而女性在11～15岁即可升至2．5％，51～91岁则进一步由3．2％增加到5．1％。值得一提的是，正常人的常染色体也可有丢失现象，但是其发生率极低而且不随年龄而改变。那么，SCL的独特规律是否意味着其具有某种生物医学意义呢？这一问题正引起学者们越来越大的兴趣，作者将在下文中对相关文献进行综述。
