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伴有性染色体丢失的t(8;21)急性髓系白血病实验室检测资料分析
目的探讨12例伴有性染色体丢失的t(8;21)急性髓系白血病患者的临床和生物学特征.方法结合临床、形态学,采用RHG显带、一组单抗、逆转录-聚合酶链反应等方法对其染色体、免疫分型和分子生物学等进行分析.结果本组病例大多有下述形态学改变:白血病细胞有核凹陷、近核浅染区、胞浆嗜碱性、伴有成熟分化和核浆发育不平衡等;有CD13、CD33表达抗原;经逆转录-聚合酶链反应检测均检出AML1-ETO融合基因转录本.结论性染色体丢失是t(8;21)急性髓系白血病常见的附加异常,主要和急性粒细胞白血病有关,具有独特的形态学、免疫学和临床特征.
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性染色体丢失的生物医学意义
在一个体细胞中，男性丢失Y染色体或者女性丢失1条X染色体，这种现象称之为性染色体丢失（SCL ）。男性的 SCL又称为Y染色体丢失（LOY ）。SCL现象初发现于肿瘤患者的瘤细胞，之后证实也可出现在相对健康个体的细胞。Gut‐tenbach等［1］通过荧光原位杂交（FiSH）技术检测了来自90例女性和138例男性的1000个外周血淋巴细胞间期细胞核，发现一般人群的SCL具有4个特点：后天性、嵌合性、随年龄增加性和性别差异性。后天性指丢失一条性染色体是在出生后发生的、而非先天性组成型的改变；嵌合性指仅在机体的一部分细胞内发生；随年龄增加性指 SCL细胞占全部受检细胞的百分率随年龄增加而升高；性别差异性是指与男性相比，女性SCL的基础水平偏高且随年龄升高的幅度较大。男性在15岁SCL率仅0．05％，而女性0～5岁 SCL 率已达1．58％；男性SCL率76～80岁可至1．34％，而女性在11～15岁即可升至2．5％，51～91岁则进一步由3．2％增加到5．1％。值得一提的是，正常人的常染色体也可有丢失现象，但是其发生率极低而且不随年龄而改变。那么，SCL的独特规律是否意味着其具有某种生物医学意义呢？这一问题正引起学者们越来越大的兴趣，作者将在下文中对相关文献进行综述。
