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中国北方汉族骨髓供者HLA-B*15组基因多态性的PCR-SBT分型研究
为了研究中国北方汉族骨髓供者HLA-B*15等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供体选择的影响,从中华骨髓库陕西分库内随机抽取815名已知低分辨分型结果中国北方汉族骨髓供者,采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对其中206例HLA-B*15阳性样本和另外附加17例样本进行HLA-B位点DNA测序分析,并应用同源模建分子模拟技术对所有结果模拟出三维结构,用计算机软件Swiss-PdbViewer比较模拟结构间的差异大小.结果表明:随机抽取的815例样本HLA-A、B、DRB1基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,HLA-B*15基因频率为0.1379,总共检出16种HLA-B*15等位基因,分属7种血清学特异性,以B*1501、B*1511、B*1502和B*1518为主,频率分别为0.0485、0.0215、0.0178和0.0160,累计频率构成比占全部B*15的75.11%,其余12种B*15等位基因频率均<0.0100.19例HLA-B*15,一测序分析表明,其中10例中低分辨水平上的纯合子中仅4例为真正意义上的B*15xx,-纯合子,且均由各自优势基因构成.三维结构模拟分析发现同一血清型中既存在结构差异微小的等位基因,如B*1501、1505、1507、1525、1527、1532(RMSD≤0.02 nm),也存在差异较大的等位基因,如B*1502、1511、1521之间以及B*1503、1546之间(RMSD均为0.29 nm),而一些分属不同血清型的等位基因之间结构却近似(RMSD值≤0.02 nm).结论:本研究应用PCR-SBT,首次取得了中国北方汉族样本量大的高分辨水平HLA-B*15基因多态性分布特征,这将有助于临床患者寻找合适供者,并为移植免疫及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据,且对于临床选择适供者,像HLA-B*15这样血清学特异性及基因亚型高度多态性的家族进行准确的高分辨分型是必要的.
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江苏地区骨髓库志愿者HLA-B*15组基因多态性研究及临床意义
目的:调查江苏骨髓库志愿者HLA-B*15等位基因的分布特征,研究其可能对临床供体选择的影响以及相关疾病.方法:利用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对3 238例江苏人群HLA-B位点的2、3、4外显子序列进行分型,计算HLA-B*15等位基因频率,并与不同人群进行比较.结果:本研究中检出的21种HLA-B*15等位基因有:B*1501(B62),B*1502(B75),B*1503(B72),B*1505(B62),B*1507(B62),B*1508(B75),B*1510(B71),B*1511(B75),B*1512(B76),B*1513(B77),B*1517(B63),B*1518(B71),B*1521(B75),B*1525(B62),B*1527(B62),B*1529(B15),B*1532(B62),B*1535(B62),B*1546(B72),B*1558(B62),B*1568(B35).其中以B*1501(4.69%)常见,其次为B*1511(2.55%),B*1502(2.10%),B*1518(1.34%),B*1527(1.27%).结论:在江苏汉族人群中HLA-B*15等位基因水平表现出丰富的多态性,利用其分布特点,为临床移植供者选择和HLA相关疾病分析提供了依据.
关键词： HLA-B*15基因 PCR-SBT 基因频率 基因多态性
