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荧光原位杂交技术检测BCR/ABL融合基因的临床应用
本研究探讨应用荧光原位杂交技术( FISH)检测BCR/ABL融合基因在临床中的应用价值.对初诊考虑为慢性骨髓增殖性疾病或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的患者、急性淋巴细胞白血病患者及异基因造血干细胞移植后的慢性髓系白血病(CML)患者,行骨髓细胞学检查并用FISH法检测BCR/ABL融合基因.结果表明:①46例在初诊时考虑为慢性骨髓增殖性疾病或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的患者中,有22例患者诊断为CML,应用FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阳性(100％),骨髓细胞学检查显示CML者占86.4％ (19/22)；另24例患者诊断为非CML的慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病,FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阴性(100％),而骨髓细胞学检查有3例支持CML诊断、1例支持MDS诊断；②7例急性淋巴细胞白血病患者,有3例FISH法检测BCR/ABL融合基因为阳性；③2例异基因造血干细胞移植后的CML患者,应用HSH法检测BCR/ ABL融合基因可检测到阳性细胞(分别为6.5％及1.2％).结论:FISH法检测BCR/ABL融合基因敏感、可靠,对慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的诊断及鉴别诊断有重要价值；可明确Ph+急性淋巴细胞白血病患者的诊断；在CML患者行异基因造血干细胞移植后监测微小残留病灶方面也有重要意义.
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儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病临床及生物学特征分析
目的 探讨儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)的临床及生物学特征.方法 对我科收治的28例MDS/NPD临床资料进行分析总结.结果 临床主要以贫血、出血为首发症状,部分可见肝脾肿大;血常规示两系以上血细胞减少,骨髓中可见病态造血,幼稚细胞比例增高;染色体异常多见,可见毒-7、+8等特异性染色体核型异常.结论 儿童MDS/MPD非常少见,占儿童血液系统恶性肿瘤的2%,具有与成人MDS不同的临床表现和生物学特征.
关键词： 生物学特征 骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病 儿童 -
MDS、MD/MPD、CMPD的新分类法
细胞形态学检查是医学检验技术的基础,是常用的实验室诊断指标.80年代以来,关于骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MD/MPD)、慢性骨髓增生性疾病(CMPD)的分类,多采用法美英协作组(FAB)分类法.
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骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病形态学和分子病理
骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MD/MPD)是世界卫生组织(WHO)髓系肿瘤分型中提出的一类老病种新类型[1],包括慢性粒单细胞白血病(CMML)、不典型慢性粒细胞白血病(aCML)和幼年型粒单细胞白血病(JMML)3种疾病,另加不能分类型.这一大类疾病初诊时骨髓既有骨髓增生异常特点,同时又有骨髓增殖异常特征,而将其归入骨髓增生异常综合征(MDS)或MPD都比较困难的髓系肿瘤.在临床应用中,实验室医师和临床医师可根据患者的骨髓是以病态造血占优势还是细胞增殖占优势而给于相应的诊断和治疗.
关键词： 骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病 形态学 分子病理 -
慢性粒单核细胞白血病2例临床分析
慢性粒单核细胞白血病(CMML)临床上较少见,缺乏对其明确认识和有效治疗,早期易漏诊,为提高对此病的认识,现将2011年本院收治的2例CMML进行临床分析.
关键词： 慢性粒单核细胞白血病 骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病 -
骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病1例并文献复习
目的:了解骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)的临床特征及治疗.方法:分析1例典型MDS/MPD病例的诊疗经过,并进行相关文献复习.结果:患者诊断MDS/MPD明确后进行积极治疗,病情基本稳定.结论:MDS/MPD是一种少见的疾病,具有骨髓增生异常(MD)和慢性骨髓增殖性疾病(MPD)双重特点,目前尚无特异性疗法.
关键词： 骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病 -
慢性粒单核细胞白血病39例分析
慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)是一种克隆性造血组织恶性肿瘤,其特征为同时具有骨髓增殖性肿瘤(MPN)和骨髓增生异常综合征(MDS)的特点,属于MDS/MPN类型的一种,目前尚无特效的治疗方法.CMML在临床上较少见,临床表现和血液学特点异质性较大,国内外病例报告文献亦不多,现将我院2010-2015年收治的39例CMML患者的临床资料报告如下.
关键词： 骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病 慢性粒单核细胞白血病 -
慢性粒单细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多1例报告
慢性粒单细胞白血病(CMML)已为我们熟知.自从WHO关于在造血与淋巴组织肿瘤分类方案中提出骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MD/MPD)一词后.我们观察到CMML伴嗜酸粒细胞增多(cMML-EO)一例,现报道以求加深对此类疾病的理解.
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慢性粒单细胞白血病16例临床分析
目的 探讨慢性粒单细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia, CMML)患者的临床特征.方法 按WHO新标准回顾性分析16例CMML患者的诊断、治疗和生存情况.结果 CMML的临床特点主要有:中老年男性居多;多数表现为乏力脾大;实验室检查外周血白细胞均增高,以单核细胞增高为主,乳酸脱氢酶升高;骨髓增生活跃到极度活跃,有病态造血或/和嗜酸嗜碱细胞增多;中性碱性磷酸酶积分低;免疫表型CD13+CD14 +CD56+;染色体荧光原位杂交分析BCR-ABL(-).所有患者中位生存时间为20个月余,CMML-Ⅰ平均生存时间50个月余,CMML-Ⅱ平均生存时间18个月余;同时采用MDAPS评分,结果显示低危组的平均生存时间60个月余,中危1组30个月余,中危2组17个月余,高危组1个月余,其中1例中危患者于确诊后3年余转为急性粒单细胞白血病.结论 采用WHO新标准来诊断CMML更能体现患者的临床特征和提示预后,与MDAPS评分标准共同使用能更好评估疾病程度.
关键词： 慢性粒单细胞白血病 骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病 预后 -
荧光原位杂交技术检测BCR/ABL融合基因阳性的病例分析
目的:本研究应用快速、高敏感性和特异性的荧光原位杂交技术(fluorecence in situ hybridization,FISH)检测BCR/ABL融合基因并对阳性病例进行分析.方法:回顾性分析2010年4月至2012年4月用FISH法检测初诊考虑为慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferative disease,CMPD)或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(myelodysplastic myeloproliferative disorders,MDS/MPD)、急性淋巴细胞白血病患者(acute lymphocyte leukemia,ALL)及口服格列卫的慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)和ALL患者的BCR/ABL 融合基因的表达情况.结果:BCR/ABL融合基因阳性的病例共456例,其中经骨髓细胞学初诊为CML的350例,占总阳性病例的76.8％；CML复查病例为85例,占总阳性病例的18.6％；诊断为B细胞型ALL(B-ALL)的21例,占总阳性病例的4.6％.31例初诊为CMPD和MDS/MPD的患者中,有5例患者骨髓形态学诊断为CML,应用FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阳性(100％)；另26例患者骨髓形态学诊断为非CML的CMPD及MDS/MPD,BCR/ABL融合基因均为阴性(100％).79例骨髓形态学诊断为ALL患者应用FISH法检测BCR/ABL融合基因,其中阳性病例为21例,占ALL病例的26.6％.45例初次口服格列卫的CML患者,6个月达到主要分子生物学缓解(major molecular response,MMR)或完全分子生物学缓解(complete molecular response,CMR)的为21例,占46.7％,12个月为40例,占88.9％.2例CML移植患者分别在91天和16个月发现融合基因阳性.结论:FISH法检测BCR/ABL融合基因快速、简单、特异性高、可靠,弥补了染色体检测报告需要时间长等不足.对CMPD和MDS/MPD的诊断及鉴别诊断有重要价值；可明确Ph+ ALL患者的诊断；在监测格列卫疗效和微小残留病灶(minimal residual desease,MRD)方面也有重要意义.
