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孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血的检测
本研究旨在建立一种孕早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见缺失型α-地中海贫血突变的单管多重PCR技术,用于α-地中海贫血的产前诊断.选择50例妊娠14-20周的贫血孕妇,采用gap-PCR方案设计4组PCR引物单管多重PCR体系,快速地检测孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血.结果表明:在50例贫血孕妇血浆的游离胎儿DNA中检出5例α-地中海贫血,其中3例为东南亚型缺失--SEA,2例为右侧缺失-α3.7.结论:采用单管多重PCR检测技术能快速准确地检测出3种常见缺失型α-地中海贫血,对于防止α-地中海贫血患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有重要意义.
关键词： 缺失型α-地中海贫血 α-地中海贫血 游离胎儿DNA 单管多重PCR 孕妇血浆 -
深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究
目的 了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考.通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据.方法 地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫.回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2 (HbA2)百分比.结果 该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81％.MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(HbH病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率高.结论 深圳地区缺失型α-地贫以--sea/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主.MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型HbH病及αβ-复合地贫.
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多重聚合酶链反应在缺失型α-地中海贫血诊断中的应用
目的:探讨多重聚合酶链式反应(PCR)在缺失型α-地中海贫血患者基因类型快速诊断中的应用价值.方法:对应用多重PCR进行α-地中海贫血检测后确诊为正常的30份样本及缺失型α-地贫的78份样本进行基因类型及血液实验学参数的回顾性比较与统计分析.结果:在78例缺失型α地中海贫血中,8例为左缺失静止型α-地贫(-α3.7/αα)、3例为右缺失静止型α-地贫(-α4.2/αα)、60例为东南亚型缺失α-地贫(--sea/αα)、5例为左缺失血红蛋白(HbH)病(--sea/-α3.7)、2例为右缺失血红蛋白(HbH)痛(--sea/-α 4.2),分别占缺失型α-地贫的10.3%、3.8%、76.9%、6.4%、2.6%.静止型α-地贫血液学参数MCV为(84.0±3.76)fl,红细胞脆性为(68.0±12.7)%;东南亚(标准)型α-地贫MCV为(71.7±5.1)fl,红细胞脆性为(42.3±15.2)%;HBH病MCV为(61.9±5.0)fl,红细胞脆性为(25.0±6.5)%.结论:与传统的血液学参数筛查比较,多重PCR可以准确、简便、快速地检测常见的-α3.7、-α4.2、--sea3种缺失型α-地贫,对静止型α-地贫的检出是一种较为理想的方法.
关键词： 多重聚合酶链反应 α-地中海贫血 缺失型α-地中海贫血 基因诊断 -
PCR检测α地中海贫血的基因诊断方法研究
目的:探讨PCR检测α地中海贫血的基因诊断方法.方法:利用多重PCR检测技术进行了缺失型α-地中海贫血的基因检测.结果:本文对75例标本进行基因检测发现SEA基因携带者52例,缺失型HbH病7例,标准型2例,静止型11例,另有1例样本,临床诊断及血红蛋白定量分析提示为缺失型HbH病.结论:利用多重PCR所具有的简便快速、准确实用而又经济等特点,非常适合于我国以预防为主而开展的大人群地中海贫血的分子筛查和临床样品的基因诊断.
关键词： 多重PCR 缺失型α-地中海贫血 诊断
