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骨髓增殖性肿瘤患者外周血细胞中JAK2V617F突变和p-STAT5蛋白表达及其与临床特征的相关性
本研究旨在探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者外周血细胞中JAK2V617F突变和p-STAT5蛋白表达的情况及二者与疾病临床特征之间的相关性,为临床实践及靶向治疗研究提供理论依据.选择山东大学附属省立医院血液科确诊的45名BCR-ABL阴性的MPN患者及15例健康成年人为研究对象,提取外周血单个核细胞的DNA及蛋白质,分别采用实时荧光定量聚合酶链反应和免疫蛋白印迹法定量检测研究对象的JAK2V617F突变比例及p-STAT5蛋白表达量,并结合收集的临床病例资料进行相关性分析.结果表明,MPN患者JAK2V617F突变总体阳性率为73.3％ (33/45),其中真性红细胞增多症(PV)的JAK2V617F突变阳性率为83.3％(20/24),原发性血小板增多症(ET)的阳性率为68.8％(11/16),特发性骨髓纤维化(IMF)患者的阳性率为40.0％(2/5)；PV、ET、IMF患者的JAK2V617F突变比例分别为0.472±0.245,0.216±0.162,0.435±0.239;p-STAT5蛋白表达灰度值分别为1.396±0.758,0.760±0.623,0.792±0.612;JAK2 V617F突变负荷与p-STAT5蛋白表达灰度值呈线性相关(P＜0.05)；在PV患者中,JAK2V617F突变负荷越高,白细胞计数、血红蛋白水平及红细胞压积越高,血小板水平越低；ET患者中JAK2V617F突变负荷越高者,年龄越大,白细胞计数、血红蛋白水平及红细胞压积越高,与血小板水平无明显相关性；IMF患者中JAK2 V617F突变负荷越高者白细胞、血小板计数、血红蛋白水平及红细胞压积均较低.JAK2V617F突变阳性者更易发生脾肿大、出血及血栓事件.结论:JAK2V617F突变在BCR-ABL阴性的MPN患者中阳性率较高,突变负荷越高者其下游p-STAT5蛋白的表达量越大,发生脾肿大、血栓事件的几率越高.
关键词： 骨髓增殖性肿瘤 外周血细胞 JAK2V617F突变 p-STAT5蛋白
