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HLA-A、-B、-DRB1等位基因多态性与儿童获得性再生障碍性贫血的易感相关性研究
本研究探讨儿童再生障碍性贫血(AA)易感与HLA-A、-B、-DRB1等位基因多态性之间的相关性.获得性AA患儿80例,其中男48例、女32例,平均年龄8.1岁.在80例AA患者中非重型AA( nsAA)6例,重型AA(sAA) 74例.同地区随机选择健康献血者109例作为对照.采用PCR-SSP方法进行HLA-A、-B、-DRB1高分辨等位基因分型.基因频率差异分析采用Pearson x2检验或连续性校正x2检验或Fisher精确概率法.结果表明,与健康对照组比较,80例AA儿童患者中,HLA-B* 48:01、DRB1* 09:01表达频率升高(均P＜0.05,OR分别为12.000和3.403)；HLA-B* 51:01、DRB1* 03:01、DRB1* 11:01表达频率降低(均P＜0.05,OR分别为0.207、0.266和0.139).研究还发现,在74例SAA患儿中HLA-B* 48:01、DRB1* 09:01的表达频率与健康对照组相比亦呈显著升高,而HLA-B* 51:01、DRB1*03:01、DRB1* 11:01的表达频率与健康对照组相比均显著降低.结论:HLA-B*48:01、DRB1* 09:01与儿童期AA相关联,可能是罹患儿童期SAA的易感风险基因.HLA-B* 51:01、DRB1* 03:01、DRB1* 11:01在儿童AA中低表达,是否为相对的保护基因有待进一步研究.
关键词： 获得性再生障碍性贫血 HLA-A HLA -B HLA -DRB1
