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遗传性神经性肌强直文献资料
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一个中国神经性肌强直家系致病基因初步研究
目的 对一遗传性神经性肌强直家系2个已知致病基因进行初步筛查.方法 应用外显子高通量测序分析方法对家系患者的KCNA1基因和KCNQ2基因进行DNA测序.结果 基因检测未发现KCNA1基因和KCNQ2基因外显子突变.结论 该神经性肌强直家系的发病与KCNA1基因和KCNQ2基因无关.