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新生儿先天性甲状腺功能低下的诊断与治疗
目的 了解我院新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗状况.方法 回顾性分析我院2000~2007年间确诊的2例新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)的临床资料.结果 2例患儿经用药、常规治疗,目前患儿智能发育和体格发育均在正常范围内.结论 新生儿先天性甲状腺功能低下是较常见的内分泌疾病之一,也是造成小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一.如果在临床症状出现之前作出早期诊断,及时治疗,则可避免生长发育障碍及神经系统的损害.
关键词: 新生儿先天性甲状腺功能低下 新生儿筛查 -
贵港市150422例新生儿疾病筛查结果分析
目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查率及发病率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血苯丙氨酸(Phe),实验方法用荧光测定法.结果 CH、PKU的筛查率为47.97%;CH发病率为0.246‰;能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例.结论 加强新生儿疾病筛查的宣传和推广,提高筛查率具有重要意义.开展新生儿疾病筛查,加强筛查阳性新生儿的转诊和随访,可早发现CH及PKU,是提高出生人口素质的重要措施.
关键词: 新生儿疾病筛查 新生儿先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 分析 -
单卵双胞胎中一患儿新生儿先天性甲状腺功能低下
我院开展新生儿先天性甲状腺功能低下(先天性甲低)的筛查工作中,发现一对单卵双胞胎姐妹,其小女患有新生儿先天性甲状腺功能低下,姐姐经过一段时间观察后发现无需治疗,促甲状腺激素已恢复正常,而其妹妹需要继续接受治疗.
关键词: 新生儿先天性甲状腺功能低下 单卵双胞胎