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  • 两性畸形的超声特征

    作者:谢丽君;陈树强;叶真;陈玲;甘玲;刘新秀

    目的 探讨两性畸形超声特征.方法 回顾性分析35例两性畸形患者临床、超声和病理资料,总结真、假两性畸形超声特征.结果 真两性畸形13例,其中双侧卵睾2例,一侧卵睾、另侧睾丸或隐睾5例,一侧睾丸、另侧卵巢6例.假两性畸形22例,其中男性假两性畸形12例,超声示盆腔内无子宫及卵巢声像,隐睾或睾丸不同程度发育不良;女性假两性畸形10例,超声示盆腔、双侧腹股沟、阴囊或阴唇均未见睾丸样回声.结论 超声可探查两性畸形患者性腺和内生殖管道特征,对诊断两性畸形具有重要的临床价值.

  • 超声诊断雄激素不敏感综合征

    作者:李鹏;蔡胜;姜玉新

    目的 探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值. 方法 回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体征、性激素检查结果以及生殖系统声像图特征. 结果 ①除1例青春期前患者,余均因原发性闭经就诊.②患者表现为不同程度的女性外观,外生殖器模糊,类似女性.查体均存在盲端阴道,4例可见少量稀疏阴毛,15例乳房发育良好,触诊检出腹股沟区可疑性腺包块共11个.③睾酮明显增高15例,雌激素增高3例,卵泡刺激素及黄体生成素升高3例,余性激素水平均在正常范围.④超声检查正确判断子宫缺如14例,误判子宫存在4例;准确检出异位性腺31个,其中正确判断为睾丸者23个,另5个漏诊. 结论 AIS患者有典型的临床症状、体征和较特异的实验室检查,超声检查可提供性腺及生殖道的有无、位置和解剖情况,对AIS的正确诊断及手术术式的选择有重要的临床价值.

  • 74例46,XX性发育异常患儿性腺探查结果及分析

    作者:梁海燕;张潍平;孙宁;田军;李明磊;宋宏程

    目的 分析总结我院46,XX性发育异常患儿性腺探查结果并分析.方法 回顾性分析2006年1月至2015年12月期间就诊我科染色体核型为46,XX的性发育异常患儿98例,其中24例因内分泌科明确诊断CAH无需行性腺探查.另74例46,XX DSD为明确诊断行手术探查性腺,并取病理活检.根据术中探查所见内生殖器分布情况以及术后患儿的病理结果汇报归纳总结74例46,XX患儿性腺探查情况并分析.结果 除CAH外余74例46,XX DSD患儿中社会性别为:男48例,女26例.为明确诊断均行性腺探查术.其中单纯腹腔镜手术49例,腹腔镜联合开放手术12例,开放手术13例.性腺探查病理结果如下:双侧性腺均为卵睾25例(33.78%);一侧性腺为卵巢,一侧为睾丸13例(17.57%);一侧卵睾,一侧睾丸12例(16.22%);一侧卵睾,一侧卵巢18例(24.32%);双侧均为原始性腺2例(2.7%);一侧原始性腺,一侧卵巢2例(2.7%);一侧原始性腺,一侧睾丸2例(2.7%).31例含有卵巢性腺患儿中14例卵巢分布在左侧,占45.16%.25例含有睾丸性腺的患儿中11例睾丸位于右侧,占44%.结论 性腺探查及病理活检是46,XX DSD中除CAH外明确性发育障碍患儿的诊断及治疗方案重要的评估手段,对早期明确诊断、合理的选择性别及手术重建治疗具有重要的意义.

  • 卵睾型46XX/XY DSD病例报道

    作者:潘丽丽;苏喆;刘霞;李守林;宋建明

    目的:总结1例卵睾型46XX/XY性腺发育不良患儿的临床特点并复习文献.旨在提高临床对该疾病表型的认识.方法:报道1例以生后外生殖器外观异常、青春期出现乳房发育伴周期性"睾丸囊肿"为表现的病例.结果:社会性别为男性的13岁3月患儿,因外生殖器外观异常13年余,乳房增大1年就诊.双侧性腺位于阴囊,病理结果提示卵睾.染色体为46XX/XY.结论:卵睾型性发育异常基于睾丸和卵巢组织存在,性发育异常基础上出现青春期男性乳房发育、周期性血尿表现、本例患儿超声提示周期性"睾丸囊肿",尽早诊断、及时性腺病理检查及组织学评估很重要,需综合管理,提高其生活质量.

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