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Bartter综合征1例分析
Bartter综合征是以低钾性代谢性碱中毒为主要特征的遗传性肾小管疾病,临床少见,现就我院1例分析如下.1 病历摘要男,37岁.无明显诱因反复心悸、胸闷伴心跳漏搏感2个月余,休息后可缓解,无心前区疼及放射痛.门诊心电图(EKG)提示下壁、V3～5明显ST-T改变,下壁导联有小q波,CK 278 U/L,CK-MB 9 U/L,按冠心病治疗.入院前1 d凌晨上述症状再发,持续约40 min不缓解,速来我院,EKG检查仍为上述改变,给予扩冠等治疗症状渐缓解.
关键词： 巴特病 病例报告[文献类型] 人类 -
成人巴特综合征3例分析
Bartter综合征国外于1962年首次文献报道[1],临床较为罕见,我国1 979年首次报道[2],该病以低钾性代谢性碱中毒,伴高肾素、高醛固酮血症,但无高血压及水肿为特征,肾脏病理可见肾小球旁器增生肥大,故又称肾小球旁器增生症,亦有认为只要血浆肾素持续分泌增加,又具有其他诊断依据,虽无肾活检也可作出Bartter综合征诊断[3].笔者就近1 a诊治过的3例分析如下.
关键词： 巴特病 -
巴特综合征二例报告
1 病例资料[例1] 男,27岁.因四肢无力5个月入院.实验室检查:血钠136 mmol/L,钾2.1 mmol/L,氯98 mmol/L,二氧化碳结合力29.2 mmol/L;血pH值7.45,尿pH值7.5.血管紧张素Ⅰ:卧位5.2 ng/ml,立位3.6 ng/ml(正常参考值:卧位0.07～1.51 ng/ml,立位1.95～3.99 ng/ml);血管紧张素Ⅱ:卧位65.9 ng/L,立位131.0 ng/L(正常参考值:卧位16～64 ng/L,立位25～145 ng/L);血醛固酮:卧位570.6 pmol/L,立位697.2 pmol/L(正常参考值:卧位166～471 pmol/L,立位180～831 pmol/L);皮质醇:0∶00为159.6 nmol/L,8∶00为506.7 nmol/L(正常参考值均为95.2～571.3 nmol/L);氯化胺试验阴性;甲状腺激素各项均在正常范围.根据实验室检查,确诊为巴特综合征.
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Gitelman综合征--附二例报道
目的探讨Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别诊断.方法回顾性分析2例Gitelman综合征的临床资料.结果 2例患者均在成年起病,主要表现为低血钾性碱中毒,血浆肾素活性增高而血压正常,肾脏穿刺活检为肾小球旁器细胞增生,并根据尿钙明显减少及低血镁,诊断Gitelman综合征.1例经补钾与补镁,症状改善;另1例经口服吲哚美辛后低血钾纠正.结论 Gitelman综合征与Bartter综合征在发病机制、临床表现及预后等方面虽相似但也有不同,应重视两者的鉴别.
关键词： Gitelman综合征 低血钾 低尿钙 巴特病 -
Gitelman综合征研究进展
Gitelman综合征是常染色体隐性遗传病(OMIM263800),是肾单位远曲小管重吸收NaCl障碍造成的原发肾性失盐性疾病,临床特征表现为正常或偏低的血压,肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活以及低氯性碱中毒、低血钾、低血镁和低尿钙,又称低尿钙变异型Bartter综合征.Gitelman综合征常是由位于染色体16q13的SLC12A3基因失活突变引起的,该基因编码噻嗪类利尿剂敏感共同Na+-Cl-共转运子NCCT.目前已发现100余个SLC12A3基因突变位点可能与Gitelman综合征有关.Gitelman综合征有高度的遗传异质性和表型多样性.爪蟾卵母细胞的功能表达是研究特异SLC12A3突变体的重要方法.
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Bartter综合征2例
例1，女，5个月，因发热、腹泻2 d入院。无呕吐、抽搐。无多尿多饮及慢性腹泻病史。查体：体温38℃，血压10／7 kPa，体重6 kg。发育营养稍差，精神差，皮肤弹性稍差，前囟及眼窝略陷。心音尚好，律齐，腹稍胀，肠鸣音减弱，肌张力正常，双膝腱反射减弱，血生化：钠120 mmol／L，钾1.2 mmol／L，氯61 mmol／L，钙0.86 mmol／L，碳酸氢盐56 mmol／L，尿素氮1.92 mmol／L。血气分析：pH 7.58，HCO3 56.7 mmol／L，碱剩余＋33.3 mmol／L，标准碳酸氢盐63.9 mmol／L。血醛固酮165 pmol／L（正常值8.3～44.2 pmol／L，卧位）。心电图T波低平。彩超双肾及肾上腺未见异常。经输液，补钾，口服氯化铵等治疗3 d，血生化及血气分析值无改善。自动出院。 例2，男，6个月，因腹泻、呕吐1 d，抽搐1次入院。无水肿及意识障碍。平时食欲较差，无特殊病史。查体：体温37℃，血压10／6.5 kPa，体重6.5 kg。发育营养差，神志清，无脱水征。颈软，心音略钝，律齐，腹平软，肠鸣音正常。四肢肌力正常，双膝腱反射稍弱，病理征阴性。血生化：钠123 mmol／L，钾1.19 mmol／L，氯59.3 mmol／L，钙0.76 mmol／L，碳酸氢盐48 mmol／L，尿素氮0.73 mmol／L。血气分析：pH 7.55，HCO3 53.2 mmol／L，碱剩余＋31.5 mmol／L，标准碳酸氢盐59.6 mmol／L。血醛固酮187 pmol／L。心电图见u波。彩超双肾及肾上腺未见异常。经输液，大剂量补钾，口服安体舒通等治疗2周，血生化及血气分析值基本正常，好转出院。 讨论 Bartter综合征即肾小球旁器增生症，临床少见。其特征为肾素及醛固酮分泌增加，低钾低氯性碱中毒。由于肾小球旁器增生，对外源性血管紧张素反应低下，肾浓缩机能障碍，但血压正常。婴儿期临床表现有呕吐、腹泻、多饮、多尿、不明原因发热、肌力低下、手足搐搦等。本文2例具有上述表现，血钾、钠、氯明显降低，代谢性碱中毒，血醛固酮增高而血压正常，与之相符。惟家长拒绝，未能做肾活检。临床诊断该综合征应注意两点：（1）腹泻、呕吐等丢失症状较轻，而血钾、钠、氯明显降低，与一般肠炎表现不符；（2）血钾明显降低而低钾血症的临床症状相对较轻，常规补钾难以提高血钾水平。治疗上以纠正电解质紊乱为主，补钾时间宜长，剂量宜大，辅以安体舒通等储钾药物。应用前列腺素合成酶抑制剂可助生长发育。
