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病因学/诊断文献资料
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肝豆状核变性误诊研究
目的：分析我院肝豆状核变性的临床特点和误诊情况。方法：回顾1983-01/2000-04我院128例肝豆状核变性患者的情况，分析比较患者的临床特点、诊断方法和误诊情况等。结果：①128例患者中，64例以肝功能受损为首发症状，52例患者首发症状为中枢神经系统的损害(P＞0.05)。其他12例为肾脏、骨骼或其他系统表现；②肝脏受累的患者较为年轻(平均13岁)，而神经系统受累患者的平均年龄为23岁(P＜0.05)；③角膜凯氏环阳性率为96.8%(124/128)。114例患者铜氧化酶吸光度的平均值为0.051±0.024，阳性率为93%(106/114)；④本病总误诊率较高，128例中有55例首诊误诊(42.9%)。1990年以前的误诊率为42.3%(22/52)，而1990年以后的误诊率为43.4%(33/76)，两个时间段的误诊率相似；⑤128例中，年龄＞18岁者43例，＜18岁者85例。两个年龄组患者的误诊率分别是39.5%(17/43)和44.7%(38/85)，年龄＜18岁组患者的误诊率稍高，但两组没有显著性差异(P＞0.05)。结论：肝豆状核变性临床表现多样，除了肝脏和神经系统受累为主外，还可以单纯累及肾脏或骨骼系统等。提高对本病的认识和对可疑患者进行角膜凯氏环和酮氧化酶吸光度检查将有助于降低本病的误诊率。
