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氯离子通道7文献资料
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Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系的临床和遗传学分析
目的 检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7 (chloride channel 7,CLCN7 )基因的突变情况.方法 收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并对所有外显子进行测序分析.结果 2例患者及先证者父亲均存在CLCN7第10号外显子856位核苷酸C变成T,导致286位的精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)代替(R286 W ),为一已知突变;先证者母亲无此突变.存在CLCN7突变的3人临床表现不同,提示该遗传疾病存在外显不全.结论 CLC7 R286W突变是导致该家系骨硬化症的致病原因.
关键词： 常染色体显性遗传性骨硬化症 氯离子通道7 突变
