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原发性纤毛不动综合征一例
原发性纤毛不动综合征或原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)又称不动纤毛综合征(immotile cilia syndrome,ICS)是一种由于纤毛结构缺陷引起的遗传性疾病,为常染色体隐性遗传或X染色体相关遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病.国外新资料显示其发病率为1∶50 000～ 1∶10 000,国内无相关报道[1-3].
关键词： 原发性纤毛不动综合征 支气管扩张 内脏异位 -
原发性纤毛不动综合征诊断方法的应用进展
原发性纤毛不动综合征(PCD)是一种常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病,需要结合患者的临床表现及多种检测手段进行诊断.其中鼻呼出气一氧化氮检测、高频数字视频成像、透射电镜和基因检测是国际指南推荐的检测手段,然而由于复杂的检测设备难以普及,往往对PCD的诊治造成延误.在目前对PCD的诊断中,免疫荧光染色法(IF)的应用日益受到重视,该方法通过对纤毛结构的特异性标志物进行染色,间接检测纤毛结构是否存在异常,具有较高的特异性,在PCD的早期筛查和辅助诊断等方面具有巨大潜力.本文针对PCD的诊断方法进行概述,并着重介绍IF在PCD诊断中的应用进展.
关键词： 原发性纤毛不动综合征 诊断 免疫荧光染色法 -
原发性纤毛不动综合征临床管理的研究进展
原发性纤毛不动综合征是一种少见的遗传异质性疾病,虽然其诊断策略逐渐趋于完善,但仍有不少患者因不能得到有效的临床管理而导致严重后果.文章综述了原发性纤毛不动综合征患者上、下呼吸道及其他系统临床管理的研究进展,探索统一有效的管理策略.此外,阿奇霉素、基因治疗有望成为其潜在的治疗方法.
关键词： 原发性纤毛不动综合征 治疗方法 临床管理 基因治疗 -
原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展
原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病，国外发病率为1∶50000~1∶10000，国内尚无相关流行病学资料。该病发生机制为纤毛的双等位基因突变，导致组织器官的结构和/或功能改变，从而引起一系列相关临床表现，其中约50%为Kartagener综合征。目前常用的检查方法有鼻呼出气一氧化氮检测、透射电镜法、免疫荧光分析法、高频数字视频成像和基因诊断，但每种检查方法均有其优点及弊端。同时，统一的诊断思路及确切有效的治疗方案也处于探索研究阶段。
关键词： 原发性纤毛不动综合征 基因突变 诊断 -
原发性纤毛不动综合征1例
患儿,男,9岁9个月,因反复咳嗽1年加重伴胸痛1个月入院.1年前患儿受凉出现流涕、鼻塞、咳嗽,不伴喘息、气促、青紫、发热、咯血,自行口服抗炎药可好转.1个月前受凉后又出现上述症状且活动后心累、乏力、胸闷、阵阵胸痛.入院前10天咳嗽加重伴右侧胸痛,活动后述心慌、心累.胸片示双肺炎症并左肺中叶不张,右位心.故门诊以"肺炎、左肺不张、右位心"收入院.
关键词： 原发性纤毛不动综合征
