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新发葡萄糖激酶基因突变所致青少年的成人起病型糖尿病家系研究及文献复习
目的研究一个葡萄糖激酶（GCK）基因新发失活突变所致的青少年的成人起病型糖尿病（MODY）（GCK-MODY）家系的临床和遗传学特点。方法2015年12月，该家系的先证者为青年女性（31岁），体形正常（体质指数20.6 kg/m2），孕早期首次发现空腹血糖升高（7.3 mmol/L），伴糖化血红蛋白升高(6.6%)，血脂及超敏C反应蛋白等均正常，诊断为孕前糖尿病合并妊娠。先证者直系亲属中有三代糖尿病家族史，家系中其他糖尿病患者发病年龄40~55岁不等，主要依靠生活方式或二甲双胍干预。家族成员病程长15年，目前无明显糖尿病并发症出现。对该家系患者进行外周血GCK基因测序及遗传学软件功能预测。通过人类基因突变数据进行比对。结果在该家系的所有患病个体中均发现GCK基因编码区10号外显子的缺失突变c.1289_1294 del TGACGC（p.lys 430fs），导致终止密码子的提前出现，并影响了下游剪接区的结构。文献复习发现GCK-MODY突变报道迄今已超过680种，主要表现为空腹血糖稳定升高（5.5~7.8 mmol/L），出生后持续终生，且不引起急慢性糖尿病并发症，往往仅在常规体检或孕期被诊断。除孕期外，治疗措施应以生活方式干预为宜。结论 GCK-MODY是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病，孕早期为筛查该类疾病的敏感时期，一旦确诊应避免过度治疗。
关键词： 葡糖糖激酶 青少年的成人起病型糖尿病 家系
