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基因型-表型关联性文献资料
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五个长QT综合征家系基因型和表型的关联性分析
目的分析5个中国人先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)家系的基因型和表型的关联性.方法5个家系的成员行临床检查,采集静息心电图.人工测量QT、T波顶点至T波终点之间的间距(Tpeak-Tend,Tp-e)及判断T波的形态.应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的位点确定染色体单体型,行连锁分析确定基因型.结果4个家系为LQT2型,1个家系为LQT3型.5个家系中发现了21个基因携带者(男性14例,女性7例),患者的平均QTc和Tp-e分别是(0.56±0.04)s和(0.16±0.04)s.43%(9/21)的患者QTc≤0.46 s.50%的患者有临床症状.3例猝死的患者中的2例(67%)以猝死作为首发症状.结论对LQTS患者进行基因型和表型的关联性研究,将有助于了解LQTS的临床特点以及指导诊断和治疗.
