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遗传学特点文献资料
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甲状腺乳头状癌的病理诊断及遗传学特点
目的 分析甲状腺乳头状癌患者病理诊断及遗传学特点,针对病理诊断及遗传学特点进行研究.方法 将2007年～2017年的50例甲状腺乳头状癌患者进行病理诊断及遗传学特点分析,按照1:1的比例分成实验组(25人)和对照组(25人)针对病理诊断及遗传学特点采取相应的风险管理措施.结果 护理人员专科技术水平低、病理诊断不及时、遗传学特点不科学及病人机体功能退变及环境不佳等是甲状腺乳头状癌患者风险事件发生的主要因素,针对性实验组和对照组患者,得出的病理诊断及遗传学特点等方面都具有统计学意义(P<0.05).结论 对注射科患者实施护理风险评估,可依据研究结果制定管理措施,有效的降低甲状腺乳头状癌患者的投诉率,提高患者的满意度.
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肯尼迪病临床、病理及遗传学特点
目的：探讨肯尼迪病（ KD）临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。结果2例患者均为青年发病，进展缓慢。临床表现为双侧对称的下运动神经元瘫痪，以双下肢近端肌力减退重，尚无延髓受累表现。血清性激素水平正常，无男性乳腺发育，但有不育。血清肌酸激酶升高。肌电图呈神经源性损害，神经传导检查提示双侧腓总神经诱发电位波幅降低。肌肉活检病理显示肌纤维呈重度萎缩，萎缩纤维呈束状分布，间质脂肪增多，未见炎细胞浸润；NADH染色显示Ⅰ型肌纤维成组化现象。雄激素受体（ AR）基因CAG重复数为41和43。结论 KD均为男性发病，主要表现为缓慢进展的、双侧对称的脊髓和／或延髓下运动神经元损害。肌肉病理主要为神经源性肌损，表现为肌纤维萎缩、同型肌纤维群组化现象。 KD的终确诊依赖于基因检测。 AR基因的CAG重复数达到或超过35次可诊断KD。
