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COL9A2链19外显子单核苷酸基因多态性与腰椎间盘退变相关性分析
目的:探讨Ⅸ型胶原蛋白 A2(COL9A2)链第19号外显子单核苷酸多态性与腰椎间盘退变的关系 方法:采用病例-对照研究方法,101例中国北方汉族腰椎间盘退变(LDD)与98例中国北方汉族非LDD患者,提取全血基因组DNA,对COL9A2链第19外显子进行扩增并测序,观察其单核苷酸多态性与LDD的相关性结果:在测序结果中发现,COL9A2链第19外显子中存在Gln326Trp和Gln326Arg多态性,并且在退变组与作退变组中分别为61、5和52、11.Gln326Trp和Gln326Arg多态性在退变组与非退变组相比无统计学差异(P＞o.05).对退变组分析,COL9A2链第19外显子Gln326Trp和Gln326Arg多念性与腰椎间盘退变程度、退变节段位置及退变节段数量无明显相关性(P＞0.05).结论:在中国北方汉族中,COL9A2第19外显子单核苷酸多态性可能不是决定腰椎间盘退变的主要危险因素.
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甘肃汉族人群COL9A2基因多态性与腰椎间盘突出症术后复发的相关性研究
目的:探讨COL9A2基因rs12077871和rs3737820位点基因多态性与甘肃汉族人群腰椎间盘突出症术后复发的关系.方法:分析来自2006年3月至2013年3月甘肃省中医院脊柱骨科就诊并行手术治疗,且年龄、性别相匹配的腰椎间盘突出症患者行髓核摘除术后无复发且无临床症状者(95例)为对照组;髓核摘除术后复发且有临床症状者(82例)为病例组.收集两组患者外周血样本,提取DNA,应用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)法分析病例组与对照组rs12077871和rs3737820位点基因型及等位基因频率,采用“病例对照”方法分析基因型相关性.结果:rs12077871位点的各基因型与等位基因频率分布在病例组和对照组之间差异有统计学意义(P＜0.05).而rs3737820位点的各基因型与等位基因频率分布在病例组和对照组之间均差异无统计学意义(P＞0.05).结论:COL9A2 rs12077871位点基因多态性与甘肃汉族人群腰椎间盘突出症术后复发易感性存在关联性.
