您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
游离胎儿 DNA文献资料
-
孕妇血浆游离胎儿 DNA 检测在产前筛查中的临床应用
目的：探讨无创性染色体非整倍体检测技术在临床中的应用价值。方法采用高通量基因测序技术对1680例孕妇进行母体血浆游离胎儿 DNA 检测，分析胎儿染色体拷贝数。结果异常者进一步行羊水或脐血穿刺染色体核型分析以确诊。结果1680例孕妇中共报告异常19例，包括21三体10例，18三体3例，性染色体非整倍体6例。经羊水或脐血染色体核型分析，检出的10例21三体中1例为假阳性，6例性染色体异常中1例为假阳性。游离胎儿 DNA 高通量基因测序技术的敏感度为100％（17／17），特异度为99．88％（1661／1663），阳性预测值为89．47％（17／19），阴性预测值为100％（1661／1661）。结论利用高通量基因组测序技术检测孕妇血浆游离胎儿 DNA 行无创产前检测胎儿染色体非整倍体，具有无创、快速、敏感特异等优势，具有临床实际应用价值。
-
性别相关的母血中游离胎儿 DNA 的 Y染色体微缺失筛查的探索研究
目的：利用孕妇血浆中游离胎儿 DNA 进行 Y 染色体微缺失筛查，在孕早期排查出 AZF 缺失的男性胎儿。方法：留取16～20孕周进行唐氏筛查的孕妇血标本，提取出全血基因组 DNA 后利用 AZF 基因特异性引物进行多重 PCR，跑胶检测实验结果。结果：妊娠女性胎儿的孕妇血浆 DNA 用 AZF 基因特异性引物没有扩增出特异性条带，而妊娠男性胎儿的孕妇血浆 DNA 用 AZF 基因特异性引物能够扩增出特异性条带。结论：通过提取孕妇血浆中的 DNA 能够检测到游离胎儿 DNA，并能通过多重 PCR 鉴定出胎儿是否为AZF 基因缺失，从而提前预测胎儿今后罹患无精子症的风险。
