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线粒体呼吸链酶缺陷临床分析
目的 探讨经线粒体呼吸链酶复合物活性测定确诊的非综合征型线粒体病患儿的临床特点.方法 选择2010年3月至2011年4月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的疑似线粒体病、经呼吸酶链复合物Ⅰ～Ⅴ活性检测确诊为非综合征型线粒体病的7例患儿为研究对象.其中,男性患儿为6例,女性为1例(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得患儿监护人的知情同意).对其外周血白细胞呼吸链酶复合物Ⅰ～Ⅳ,ATP合成酶(复合物Ⅴ)活性进行测定,并对其临床资料进行回顾性分析.结果 ①感染后出现智力倒退为5例,合并惊厥发作为4例、瘫痪为6例;耳聋、共济失调各2例,合并垂体前叶功能低下/发作性低血糖为1例;肌力及肌张力减低为7例.头颅磁共振检查异常为6例,脑电图异常为5例,肌电图异常为3例.血乳酸轻度升高为3例,心肌酶谱异常为2例.②常规线粒体基因筛查均呈阴性.③线粒体呼吸链酶复合物缺陷:复合物Ⅱ缺陷为2例,复合物Ⅰ,Ⅳ缺陷各为1例,复合物Ⅰ+Ⅲ缺陷为2例,复合物Ⅱ+Ⅴ缺陷为1例.结论 儿童线粒体呼吸链酶缺陷可缺乏特异性的神经系统症状,表现为多系统广泛受累,且常规线粒体基因筛查呈阴性,进行外周血线粒体呼吸链酶复合物活性测定,有助于确诊非综合征型线粒体病.
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脉冲电流经皮刺激肝区对运动性疲劳大鼠肝脏线粒体呼吸链酶复合物活性的影响
目的:探讨脉冲电流经皮刺激肝区对运动性疲劳大鼠肝脏线粒体呼吸链酶复合物(Ⅰ～Ⅳ)活性的影响.方法:选取健康8周龄Wistar雄性大鼠80只为实验对象,将实验动物随机分为安静对照组(A组)、疲劳对照组(B组)、疲劳前刺激组(C组)、疲劳后刺激组(D组),造模成功后分别在1、3、5周末分批处死.采用分光光度法测定1、3、5周各组动物的肝脏线粒体呼吸链酶复合物(Ⅰ～Ⅳ)活性,大鼠肝脏线粒体蛋白定量用Brad food蛋白定量法测定.结果:第3、5周末D组和B组、C组大鼠游泳力竭时间差异比较具有统计学意义(P＜0.05).A组、C组及D组大鼠肝脏线粒体呼吸链酶复合物(Ⅰ～Ⅳ)活性水平在第3、5周末均高于B组(P＜0.05).D组大鼠肝脏线粒体呼吸链酶复合物(Ⅰ～Ⅳ)活性水平在第3、5周末均高于C组(P＜0.05).结论:脉冲电流经皮刺激运动性疲劳大鼠肝区可以提高其氧化呼吸链酶复合物(Ⅰ～Ⅳ)的活性水平.
