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Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其TAZ基因突变
目的 探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况.方法 选择2014年11月因“间断咳喘、发现心内膜弹力纤维增生症1个月”,于北京大学第一医院住院治疗的1例1岁7个月男性Barth综合征患儿为研究对象.对患儿进行血常规、生化(心肌酶谱等)、心血管功能检查,尿液有机酸谱分析、血液氨基酸及酯酰肉碱谱测定,检测患儿及其父母的基因突变情况.结果 ①相关检测结果:本例患儿智力正常,体格及运动发育落后,肌张力低.血常规检测结果显示中性粒细胞减少及其百分率降低.超声心动图等结果显示左心室肥大,心肌肥厚,心功能不全.尿液3-甲基戊烯二酸显著增高,为241.34 mmol/mol肌酐(正常参考值为0～4.2 mmol/mol肌酐,均值为1.1 mmol/mol肌酐),为正常均值的219.4倍.血液氨基酸谱正常,血浆游离肉碱浓度降低,为13 μmol/L(正常参考值为20～60 μmol/L).基因检测结果显示,患儿存在TAZ基因c.280 C＞T(p.R94C)突变,母亲为TAZ基因c.280 C＞T杂合突变携带者.②临床治疗及预后:对本例患儿采取口服左卡尼汀、维生素B1、辅酶Q10、地高辛、酒石酸美托洛尔片等治疗后,患儿体力好转,尿液3-甲基戊烯二酸水平降至正常,心功能恢复正常.结论 Barth综合征为X连锁遗传性线粒体病,是导致心肌病的重要原因之一.尿液有机酸谱分析及TAZ基因检测,有助于该病的临床诊断及治疗.
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膜相关蛋白 Numb 在上皮性卵巢癌中的表达及其与耐药相关蛋白 P 糖蛋白、多药耐药相关蛋白1的关系
目的：探讨膜相关蛋白 Numb 在上皮性卵巢癌(EOC)中的表达及其与耐药相关蛋白 P 糖蛋白(P-gp)及多药耐药相关蛋白(MRP)-1的关系。方法选择2012年1月至2014年6月在四川大学华西第二医院妇科住院治疗的136例卵巢肿瘤患者及同期因子宫病变而无卵巢肿瘤行子宫及双侧附件切除的22例患者为研究对象,根据术后摘除卵巢组织的病理学检查结果,将其分为 EOC 组(n=92)、卵巢交界性肿瘤(BOT)组(n=23)、卵巢良性肿瘤组(n=21)及正常卵巢组(n =22)。采用免疫组化 SP 法检测患者卵巢组织的 Numb 蛋白、P-gp 及 MRP-1表达水平。统计学分析 Numb 蛋白在4组中及在 EOC 组不同临床特征患者中的阳性表达率差异,EOC 组患者3种蛋白阳性表达率差异及相关关系,以及与化疗敏感及耐药的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书。4组患者年龄,身高及体质量等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P >0.05)。结果①卵巢组织中 Numb 蛋白阳性表达率比较：EOC 组较卵巢良性肿瘤组及正常卵巢组高,BOT 组较正常卵巢组高,且差异均有统计学意义(P <0.05)；而 EOC 组与 BOT 组比较、BOT 组与卵巢良性肿瘤组比较及卵巢良性肿瘤组与正常卵巢组比较,差异则均无统计学意义(P >0.05)。②EOC组不同临床特征患者卵巢组织 Numb 蛋白阳性表达率比较：FIGOⅠ~Ⅱ期患者显著低于Ⅲ~Ⅳ期患者,无淋巴结转移患者显著低于有淋巴结转移患者,且差异均有统计学意义(P <0.05)；而不同年龄、临床病理学类型、组织病理分级及残留灶大小之间比较,差异则无统计学意义(P >0.05)。③EOC 组患者卵巢组织的Numb 蛋白与 P-gp 阳性表达率比较,差异无统计学意义(P >0.05),二者表达无相关性(r =0.117,P =0.109)；而 Numb 蛋白阳性表达率较 MRP-1低,且差异有统计学意义(P <0.05),二者表达呈正相关关系(r=0.179,P =0.013)。④EOC 组完成随访的78例患者中,化疗敏感者为65例,化疗耐药者为13例。二者间 Numb 蛋白、P-gp 及 MRP-1阳性表达率比较,差异均无统计学意义(P >0.05)；在化疗敏感患者或化疗耐药患者中,此3种蛋白阳性表达率两两分别比较,差异亦均无统计学意义(P >0.05)。结论Numb 基因在卵巢肿瘤的发生机制中可能作为癌基因存在。Numb 蛋白与卵巢肿瘤细胞增殖、侵袭和转移有关。Numb 蛋白与 MRP-1表达相关,但 Numb 蛋白能否与 P-gp 及 MRP-1一样,成为化疗耐药性的检测指标,尚需扩大样本量进一步研究证实。
