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DGS文献资料
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染色体22q11.2微缺失综合征的临床诊断
22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均具有共同的遗传学基础,即22q11微缺失的比例均较高,分别为88%、85%和100%.
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卵巢储备功能的监测
卵巢储备功能是指卵巢皮质区卵泡生长、发育、形成可受精卵母细胞的能力,包括卵巢内存留的卵泡数量和卵泡质量,代表女性配子发生及甾体激素生成的能力,前者可反映女性的生育潜能,后者则决定女性绝经的年龄.若卵巢内存留的可募集卵泡数量减少,卵母细胞质量下降,导致生育能力降低或出现过早绝经的倾向,称为卵巢储备降低(decreasinggovarian stone,DGS).
