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Citrin 缺陷病文献资料
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婴儿 Citrin 缺陷病13例临床分析
目的：探讨 Citrin 缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积的临床表现、诊治方法及预后。方法回顾性分析我院收治的诊断为 Citrin 缺陷病的13例黄疸、肝功能损害患儿的临床资料，进行实验室检查，肝胆 B 超，血串联质谱分析、尿气相色谱质谱有机酸分析等检查。结果 Citrin 缺陷病患儿入院时体重大部分偏低，直接胆红素升高，甲胎蛋白明显升高，血生化提示低白蛋白降低、ALT、AST、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶明显增高，血串联质谱提示有特异性氨基酸升高及肉碱升高，尿气相色谱质谱有机酸分析提示有4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸增高。经含中链甘油三酯配方饮食及护肝、退黄等对症治疗后患儿黄疸消退，肝功能明显改善。结论婴儿 Citrin 缺陷病起病早，临床表现无特异性，早期行血、尿串联质谱检查有助于诊断，及时给予含中链甘油三酯配方饮食可改善预后。
关键词： Citrin 缺陷病 肝内胆汁淤积 串联质谱分析 儿童 -
Citrin缺陷病
Citrin 缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病.本病目前已报道的临床表犁有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症.前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好.
关键词： Citrin 缺陷病 瓜氨酸血症2型 SLC25A13 基因
