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亚历山大病12例中国患儿临床及遗传学研究
目的 了解12例中国亚历山大病(Alexander disease,AD)患儿的临床表型及遗传学特点,为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础.方法 根据2001年van der Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断,对临床诊断的AD患儿及其父母进行GFAP基因突变检测,并对上述患儿进行0.50～3.67年临床随访.结果 于2007年4月至2010年6月共收集12例AD患儿.初次于我院就诊的平均年龄为4.87岁(0.75 ～12.00岁).初次就诊时主诉:运动发育落后(3例),惊厥发作(7例)或跌倒后出现下肢运动障碍(2例)；体征:头围44～ 58 cm,较相应年龄平均头围高6.45％( 1.80％～13.95％)；采用脑瘫粗大运动功能分级系统(gross motor function classification system,GMFCS)中文版对运动进行分级:GMFCS I级8例,GMFCSⅡ级3例,GMFCSV级1例；8例患儿自幼认知功能发育迟滞.至2010年12月进行随访时,距初次就诊间隔0.50～3.67年,患儿平均年龄8.75岁(4.10 ～13.00岁),患儿运动及认知功能基本保持稳定.其中5例病程中伴发作性加重现象(41.67％).11例病程中有惊厥发作.12例均检测到GFAP杂合错义突变,均为新发突变.共发现10种GFAP突变,其中3种为未报道的新突变.R79与R239突变为热点突变.8例的突变位于第1外显子.结论 12例中国患儿临床表型特点为:疾病进展速度较国外报道相对缓慢,病程中发作性加重较为常见,惊厥发生率高.基因型特点与国外报道一致,本研究中发现的3种GFAP新突变丰富了已知突变谱.
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遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统的退行性病变，具有明显的遗传异质性，主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种，复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X-连锁遗传和母系遗传，到目前为止已发现的亚型近60种。综述该领域的新研究进展，主要包括基因分型及临床表现，便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时，能准确地对患者进行亚型预判，有利于进一步的基因学诊断。
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神经遗传性疾病的基因学研究十年进展
神经遗传性疾病是遗传性疾病中数量多的疾病,在目前已经发现的5000余种单基因疾病中,累及神经系统的遗传性疾病或综合征约占50%,而与多基因遗传有关的神经系统疾病的数量则更多.神经遗传性疾病研究进入基因学领域始于20世纪50年代,近10年来,神经遗传性疾病的基因学研究得到了飞速发展,随着人类基因组计划的顺利实施,目前基因学研究已进入蛋白质组学阶段[1].
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Hallervorden-Spatz病误诊为一氧化碳中毒性脑病
目的:提高临床对Hallervorden-Spatz病(HSD)的认识,减少误诊.方法:回顾性分析我们收治的1例HSD临床资料.结果:患者因性格改变、倦怠、消沉2年余,言语含糊不清及行走困难1年8个月,全身不自主扭动10个月入院.2年半前井下作业遭遇事故后迅速升井,无意识丧失.2个月后发生性格改变,常诉困倦、头沉、心烦意乱.1年8个月前因腹部贯通伤导致失血性休克,经行左肾及部分空、回肠切除术等抢救后基本恢复术前状态.后逐渐出现讲话声音微弱、行走困难,偶有呛咳.近期出现进食困难、呛咳加重,主动性言语逐渐减少,并出现躯干及肢体阵发性不自主抽动.多次头颅MRI检查均提示为一氧化碳中毒性脑病改变,但对症治疗无效,经再次MRI检查及试验性治疗确诊为HSD.结论:HSD为常染色体隐性遗传病,无特异性诊断方法,在排除一氧化碳中毒性脑病、肝豆状核变性、舞蹈病-棘红细胞增多症、亚急性坏死性脑脊髓病、亨廷顿舞蹈病、青少年型帕金森病后方可确诊.
