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ITGB2基因文献资料
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白细胞黏附缺陷病Ⅰ型一例临床特点及基因突变检测
目的 报道白细胞黏附缺陷病Ⅰ型患儿的临床表现及基因突变特点,提高对疾病的认识.方法 对经ITGB2基因突变分析明确诊断的l例白细胞黏附缺陷病Ⅰ型患儿的临床资料进行回顾性总结、分析.结果 患儿男,2个月,主因“间断发热、轻咳30 d”入院,肺CT提示右侧少～中等量胸腔积液,多次查外周血白细胞及CRP明显高于正常,入院后出现腹泻病,便常规示白细胞30/HP,红细胞2/HP,便培养阴性,消化道彩超示乙状结肠及直肠多发不规则黏膜缺损区,肠壁旁多发不规则低回声渗出粘连,不除外溃疡性结肠炎.予万古霉素和头孢哌酮舒巴坦联合抗感染治疗,好转出院.患儿新生儿期脓疱疮病史,无脐带脱落延迟,家族史无特殊.ITGB2基因突变分析结果:纯合突变(1062A＞ T).出院后随访1个月,患儿体温正常,但仍时有腹泻病.结论 患儿起病年龄早,先后患脓疱疮、胸腔积液、腹泻病,多次外周血白细胞明显高于正常,ITGB2基因纯合突变(1062A＞ T),确诊白细胞黏附缺陷病Ⅰ型.
