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微卫星遗传不稳定性文献资料
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MDS相关基因检测及其临床意义的研究
目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者发生与演变相关基因.方法:采用RT-PCR方法测定WT1、Evi1、Evi1-MDS1和微卫星遗传不稳定性.结果:Evi1和MDSl-Evi1基因阳性表达率分别为51.9%(14/27)和62.9%(17/27).其中低危组RA/RAS和高危组RAEB/RAEB-T/CMML的Evil基因总表达率分别占14.8%(4/27)和37.0%(10/27),MDS1-Evi1基因总表达率分别占25.9%(7/27)和37.0%(10/27);MDS患者WT1表达阳性率为55.6%(15/27),低危组RA/RAS和高危组RAEB/RAEB-T/CMML的WT1基因总表达率分别占14.8%(4/27)和40.7%(11/27);MDS患者微卫星遗传不稳定性检测结果表明,6例RA患者中发生Mfd27位点LOHO例,MI 1例,9p21位点发生LOH 1例,MI 0例.5例RAS中发生Mfd27位点LOH 2例,MI 0例,9p21位点发生LOH 0例,MI O例,低危组RA/RAS患者发生LOH或MI的共4例.7例RAEB中发生Mfd27位点LOH 2例,MI O例,9p21位点发生LOH 0例,MI 1例,7例RAEB-T中发生Mfd27位点LOH 1例,MI 3例,9p21位点发生LOH 0例,MI 1例,2例CMML中1例Mfd27位点发生LOH.高危组RAEB/RAEBT/CMML患者发生LOH或MI的共9例.结论:WT1、Evil和微卫星遗传不稳定性与MDS发生和演变有关.
