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慢性中性粒细胞白血病一例报告并文献复习
慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leu-kemia,CNL)是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤 (myelo-proliferative neoplasm,MPN),主要表现为持续的中性粒细胞增多,肝脾肿大,骨髓粒系增生而不伴有明显的发育异常,费城(Ph)染色体阴性,老年人多见.临床上患者多因血常规示白细胞增高就诊.主要症状包括乏力、食欲减退、盗汗、骨痛、紫癜和体质量减轻等.过去 CNL 的诊断很大程度上依靠排 除性诊断,但随着 2013 年集落刺激因子3受体 (colony-stimulating factor 3 receptor,CSF3R)突变的发现,使得 CNL 的诊断从此进入前瞻性诊断时代[1-2].因此,在 2016 年WHO 新修订的血液系统肿瘤诊断标准中,将 CSF3R突变作为诊断 CNL 的一条重要标准[3].
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成人正常核型原发急性髓系白血病中TET2突变情况及临床意义
目的 探讨成人正常核型原发急性髓系白血病(AML)患者中TET2突变情况及其临床意义.方法 收集98例成人正常核型原发AML患者的骨髓标本,PCR扩增目的片段,然后进行直接测序检测TET2突变情况,并探讨TET2突变与AML患者临床特征、疗效及生存率的关系.结果 23例AML患者出现TET2突变,且突变的白血病类型多为M2、M5型;与TET2野生型AML患者相比,TET2突变患者骨髓原始细胞、白细胞计数高,血小板计数低(P均<0.05),且TET2突变型患者具有较短的总生存期;TET2突变型患者的年龄、性别、血红蛋白、化疗方案、化疗疗效、危险分层、FLT3-ITD和NPM1突变与TET2野生型患者相比差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 成人正常核型原发AML患者中TET2突变发生率较高,与其预后差有关.
