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rs6983267和rs1447295与北京地区前列腺癌的关联研究
目的:探讨染色体8q24两个单核苷酸多态性位点(SNPs) rs6983267和rs1447295,与北京地区前列腺癌(PCa)的相关性.方法:采用病例-对照研究,入选了154例PCa患者和138名正常对照者,检测2个SNPs在病例组和对照组间的等位基因及基因型的分布情况,并分析危险基因型的累积效应.结果:rs6983267有TT、GT及GG 3种基因型,在病例组的分布分别为33.1％、46.4％及20.5％,在对照组的分布分别为32.6％、48.5％及18.9％;rs1447295也有AA、AC及CC 3种基因型,在病例组的分布分别为3.3％、38.2％及58.6％,在对照组的分布分别为1.5％、32.1％及66.4％.2个SNPs的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义,P＞0.05.与不具有风险基因型的个体相比,具有1个和同时具有2个风险基因型的个体PCa的发病风险虽然分别提高了1.231和1.571倍,但差异无统计学意义,P＞0.05.结论:SNPs rs6983267和rs1447295可能与北京地区PCa的易感性无关.
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SNP位点rs6983267相关非编码RNAG／U对结肠癌细胞转移活性的影响
目的：探讨染色体8q24区域中单核苷酸多态性（SNP）位点 rs6983267相关非编码 RNA G／U 对结肠癌细胞转移活性的影响。方法运用生物信息学方法分析 SNP rs6983267位点的非编码 RNA；收集 KM12C 和KM12SM细胞，提取细胞总 RNA，逆转录和 PCR 扩增，片段回收后用 Tsp45Ⅰ进行酶切，对酶切（酶切组）和不做酶切（对照组）的模板做 PCR 扩增分析。通过限制性内切酶-PCR 方法检测两组 SNP rs6983267位点的非编码 RNA G／U 相对表达量；KM12C 和 KM12SM细胞分别进行 pGL3-Gs-LUC（pGL3-Gs-LUC 组）、pGL3-Ts-LUC（pGL3-Ts-LUC组）和 pGL3-Basic-LUC 质粒转染，应用双荧光素酶报告基因方法检测两组 KM12C 和 KM12SM细胞中 rs6983267非编码 RNA 启动子活性。结果 ENCODE 数据库显示，染色体8q24区域 SNP rs6983267位点附近存在非编码基因。KM12C 细胞中酶切组、对照组 SNP rs6983267位点相关非编码 RNA G／U 为0．80±0．10、5．60±1．30，KM12SM细胞中分别为0．71±0．09、1．43±0．11。与对照组比较，KM12C 细胞中酶切组 SNP rs6983267位点相关非编码 RNA G／U 差异无统计学意义（P ﹥0．05），KM12SM细胞中升高（P ＜0．05）。KM12C 细胞中，pGL3-Gs-LUC 组、pGL3-Ts-LUC 组 rs6983267位点相关 G 型与 T 型非编码 RNA 启动子相对活性分别为0．81±0．14、0．82±0．25，KM12SM细胞中分别为1．00±0．26、1．85±0．58。在 KM12SM细胞中，两组比较，P ＜0．05；在 KM12C 细胞中，两组比较，P ﹥0．05。结论 SNP rs6983267位点相关非编码 RNA G／U 可能与结肠癌细胞的转移活性相关。
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8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的Meta分析
目的 探讨8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的相关性.方法 检索PubMed、Highwire、Cochrane library、Embase、维普、万方医学网、中国知网和中国生物医学文献数据库中所有关于8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的文献,2位研究者根据纳入及排除标准独立对文献进行筛选、资料提取和质量评价后,对纳入数据进行Meta分析.结果 共纳入相关文献16篇,包括21项研究,涉及13925例病例和13398例对照.Meta分析结果,超显性遗传模型(GG+TT vs GT:OR=1.02,95％CI:0.97～1.07,P=0.48)显示8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性无统计学相关;显性遗传模型(GG vs GT+TT:OR=1.26,95％CI:1.19～1.33,P<0.001)、隐性遗传模型(GG+GT vs TT:OR=1.26,95％CI:1.15～1.38,P<0.001)与纯合子对比模型(GG vs TT:OR=1.46,95％CI:1.31～1.62,P<0.001)显示8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的相关性有统计学意义.结论 8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性呈正相关.
