首页 > 文献资料
-
EP300基因外显子区SNP与中国人食管鳞癌易感性关联分析
目的 食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)是我国高发的恶性肿瘤,EP300在ESCC的发生发展中起到重要作用,本研究拟探索EP300基因外显子区的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与中国人群ESCC易感性的关联.方法 从千人基因组计划中寻找EP300基因外显子区的SNP,发现2个位点(rs146242251和rs20551)在中国人群的小等位基因型频率＞1％.收集2000-01-01-2009-12-31中国医学科学院肿瘤医院就诊的ESCC患者528例,收集同期在社区营养调查中的健康人571名作为对照人群,使用Taqman基因分型法对这2个SNP进行了基因分型.SNP与ESCC风险之间的关联使用Logistic回归计算,并校正性别、年龄和吸烟饮酒状态.结果 EP300基因外显子的rs20551的低频变异与ESCC易感性之间无显著关联.与携带rs20551的AA基因型人群相比,携带AG基因型人群食管癌的患病风险差异无统计学意义(OR=1.09,95％CI:0.77～0.54,P=0.620),携带GG基因型人群食管癌的患病风险差异也无统计学意义(OR=1.39,95％CI:0.40～4.80,P=0.604).而另一个错义SNP(rs146242251)与ESCC易感性显著相关.相比携带rs146242251的AA基因型人群,携带AG基因型的人群具有更高的ESCC发病风险(OR=2.20,95％CI:1.14～4.27,P=0.019).结论 EP300基因外显子区遗传多态性与中国人群ESCC易感性相关,提示其可能在ESCC的发生发展中发挥重要作用.
