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  • PIK3CA基因突变与乳腺癌恶性程度和预后的关系

    作者:李少英;王维;李建梅;王尊;温瑞英;陈静;缪小佟

    目的 研究PIK3CA基因突变与乳腺癌患者预后的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和荧光-单链构像多态性分析法(F-SSCP)检测250例乳腺癌组织中PIK3CA基因7、9、20号外显子突变情况,及其与患者临床病理特征和预后进行的关系.结果 250例乳腺癌组织中,PIK3CA基因突变者88例(35.2%),其中7号外显子突变8例(3.2%),9号外显子突变者40例(16.0%),20号外显子突变者47例(18.8%).PIK3CA基因突变率与患者年龄、淋巴结转移、肿瘤分型、分化程度、染色体倍数性、人表皮生长因子受体2(HER-2)表达及TP53突变无明显相关性(P>0.05),与肿瘤大小、雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)表达有相关性(P<0.05).PIK3CA基因突变的乳腺癌患者生存时间显著降低(P=0.004),尤其是ER阳性和HER-2阴性的患者(均P=0.002).结论 PIK3CA基因突变可能在乳腺癌的发生、发展中起重要作用,而且与肿瘤大小、ER表达情况及生存率有关,可作为判断乳腺癌恶性程度及预后的一个独立的分子生物学指标.

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