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上海市社区人群阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因的关联分析
目的探讨上海地区社区老年人群中阿尔茨海默病(AD)与载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因之间的关联性。方法应用聚合酶链反应扩增技术及限制性片断长度多态性技术对上海某一社区的63例AD患者、35例血管性痴呆(VD)患者、71例可疑痴呆(QD)患者及369名非痴呆者(不符合痴呆诊断、认知功能无缺陷者，对照组)的ApoE基因进行分型，计算各组基因型频数的分布、基因频率及ApoE ε4基因的剂量，对AD与ApoE基因多态性进行了关联分析。结果（1）AD组中含ApoE ε4基因者比例（47.6%）明显高于对照组（20.9%），AD组ApoE ε4基因频率（26.2±3.9）%明显高于对照组（10.5±1.1）%，P均<0.01；（2）从AD与ApoE ε4基因剂量效应来看，随着ApoE ε4基因剂量增加，不含ApoE ε4、含1个和含2个ApoE ε4的AD患病比率（分别为9.3%、25%和50%）明显上升；（3）AD组与对照组比较，ApoE ε4基因型的比数比为2.28倍(P<0.05),其95%的可信区间为1.32～3.97，归因危险度为56%。结论中国上海社区人群AD的发病与ApoE ε4基因有一定的关联。
关键词： Alzheizerdisease 载脂蛋白E类 等位基因
