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精神分裂症患者儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val108/158Met多态性与P50感觉门控的关系
目的 探讨精神分裂症患者儿茶酚-0-甲基转移酶(catechol-O-methyl transferase,COMT)第158位密码子从缬氨酸到蛋氨酸的多态性(Val108/158 Met)与P50感觉门控的关系.方法 共纳入精神分裂症患者139例(患者组),健康对照165名(对照组),对所有研究对象进行事件相关电位(event-related potential,ERP)检测,以S1、S2、S1-S2、S2/S1为指标评价P50感觉门控;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,分析患者组与对照组COMT Val 108/158Met基因型与等位基因分布频率,比较2组不同基因型间P50各指标的差异.结果 (1)患者组S1(2.84±1.53)、S1-S2(1.03±1.61)较对照组(3.63±1.94、2.10±1.77)低(t=-3.96、-5.45,均P＜0.05),S2/S1 (0.83±0.96)较对照组(0.48±0.52)高(t=3.95,P＜0.05),2组S2差异无统计学意义(1.81±1.15与1.53±1.39,t=1.876,P＞0.05);(2)患者组Val/Val、Val/Met、Met/Met基因型间S1 (2.87±0.22、2.85±0.19、2.72±0.38)、S2(1.88±0.16、1.82±0.14、1.53±0.28)、SI-S2(0.98±0.23、1.03±0.20、1.19±0.40)、S2/S1 (0.83±0.13、0.89±0.12、0.63±0.24)的差异均无统计学意义(F=0.06、0.59、0.11、0.51,均P＞0.05),男性患者Val/Val、Val/Met、Met/Met基因型间S1(2.59±0.24、2.77±0.19、2.62±0.39)、S2(1.78±0.18、1.77±0.14、1.21±0.30)、S1-S2(0.81±0.27、1.00±0.21、1.41±0.43)、S2/S1[0.87±0.19、0.94±0.15、0.49±0.32)的差异均无统计学意义(F=0.20、1.61、0.71、0.86,均P＞0.05);(3)2组间COMT基因型与等位基因分布差异有统计学意义(X2=7.74、5.87,均P＜0.05),未发现诊断和COMT基因型的交互作用与S1、S2、S1-S2和S2/S1相关联(F=0.20、0.10、0.40、0.33,均P＞0.05).结论 COMT基因Val108/158 Met多态性可能与精神分裂症P50感觉门控异常无关.
关键词： 精神分裂症 感觉门控 儿茶酚0-甲基转移酶 多态性 -
帕金森病遗传易感性与儿茶酚胺氧位甲基转移酶和多巴胺β羟化酶基因多态协同作用的关系
目的:探讨多巴胺β羟化酶(dopamine beta hydroxylase,BH)基因TaqⅠ多态及儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase,OMT)基因NlaⅢ多态相互作用对帕金森病遗传易患性的影响.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,对长海医院及北京军区总医院2001-09/2003-12收治的135例帕金森病患者、138例健康对照个体中观察了DBH基因和COMT基因两种多态的分布,通过比值比分析各自及联合后与帕金森病的相关性.结果:DBH基因A2/A2基因型与帕金森病正相关(OR=2.094,95%CI:1.133～3.922),病因分数为0.522,1/A2基因型与帕金森病存在负关联(OR=0.468,5%CI:0.241～0.893),预防分数为0.532;COMT多态本身与帕金森病发病风险无关,但与DBH基因A1/A2基因型协同作用,/G基因型使患帕金森病风险增加至5.6倍,病因分数达0.822,/A基因型减少帕金森病风险(OR=0.227),预防分数为0.772.结论:DBH基因TaqⅠCOMT基因NlaⅢ多态单独作用对帕金森病易患性的影响是微弱的,两者协同作用改变了研究群体的帕金森病易患性.
关键词： 帕金森病 多巴胺β羟化酶 儿茶酚0-甲基转移酶 基因
