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失功能突变文献资料
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丝聚蛋白与皮肤病相关性的研究进展
丝聚蛋白是与表皮角蛋白相关的一种蛋白，它能够连接角蛋白（主要是角蛋白1和10，或其他角蛋白)，并使其聚集成角蛋白纤维束，因而在表皮的屏障功能中也具有重要作用。一些研究者发现，丝聚蛋白的失功能突变可能是寻常型鱼鳞病的发病原因，同时也是特应性皮炎的一个重要遗传易感因素。随后研究进一步证实了其与一些特应性疾病的表型具有较强的关联性。然而关于其失功能突变在表皮屏障功能中的确切作用机制仍不清楚。本文主要对近年来关于丝聚蛋白的研究作一综述。
