您当前的位置:
首页 > 文献资料
所属专业:
光敏现象文献资料
-
Bloom综合征1例
1临床资料患者女,2岁,因面部起疹1年,于2012年4月10日就诊.1年前患者面颊出现2个淡红斑,小片状,约拇指盖大小,似对称,边界不清,未曾消退并逐渐扩大,现为对称性似蝴蝶状红斑,上有毛细血管扩张,日晒后加重,无明显自觉症状.体格检查:不能行走,仅能站立2~3 s,尚不能说话,身高较同龄儿低,见图1.皮肤科查体:面颊对称性蝴蝶状红斑,其上有毛细血管扩张,见图2.父母否认近亲结婚.足月顺产.智力较同龄儿为低.无家族史.实验室检查:血尿常规、肝肾功能正常.抗核抗体、抗ds-DNA抗体阴性.免疫球蛋白IgG、IgM、IgA、补体C3、C4正常.临床诊断:Bloom综合征.