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凝血因子C同源物基因文献资料
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自身免疫性感音神经性聋患者候选基因——凝血因子C同源物突变筛查
目的 通过对22例自身免疫性感音神经性聋(autoimmune sensorineural hearing loss,ASNHL)患者进行凝血因子C同源物基因(coagulation factor C homology,COCH)全序列分析,探索自身免疫性感音神经性聋与COCH突变的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对22例自身免疫性感音神经性聋患者进行COCH全序列分析.结果 在22例自身免疫性感音神经性聋病例中未发现COCH突变和多态.结论 初步探索了ASNHL与COCH突变的相关性,未发现COCH突变和多态,还需进一步收集临床病例来证实.
关键词： 自身免疫性感音神经性聋 凝血因子C同源物基因 候选基因 -
人凝血因子C同源物基因全长cDNA克隆
目的 通过克隆凝血因子C同源物基因(Coagulation factor C homology,COCH)全长cDNA,为COCH编码蛋白cochlin的功能研究打下基础.方法 从听力正常人新鲜外周静脉血中提取总RNA,应用一步法RT-PCR试剂盒进行COCH反转录,转录产物进行浓缩、酶切、连接.结果 反转录COCH cDNA全长与标准基因序列比较,结果完全相符,得到完整的COCH cDNA全长序列.结论 本研究成功克隆了COCH cDNA全长序列,为COCH编码蛋白cochlin的功能研究打下了良好的基础.
关键词： 克隆 凝血因子C同源物基因 互补DNA
