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先天性溶酶体病文献资料
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溶酶体异常与耳聋
溶酶体在真核细胞中广泛存在,其功能异常会导致多种疾病发生.迄今,已明确有数种溶酶体相关疾病累及听觉系统,包括:法布瑞氏症、戈谢病、庞贝氏病、甘露糖苷贮积症、黏多糖贮积症、C1型尼曼匹克病、动作性肌阵挛-肾衰综合征、耳聋-甲发育不全综合征、远端肾小管性酸中毒.其中大部分属于先天性溶酶体病(又称溶酶体贮积症,lysosomal storage diseases,LSDs).该类疾病临床表现具有明显异质性,病变可累及多个组织部位,中枢神经系统和周围神经系统易受累.听觉系统症状在过去往往被忽视,近年来开始逐渐受到关注,本文将针对导致耳聋的溶酶体相关疾病进行归纳总结.
