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Leber先天性黑蒙文献资料
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Leber先天性黑蒙基因研究进展
Leber先天性黑蒙(LCA)是导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病.近年发现数种与LCA相关的致病基因,主要包括GUCY2D、RPE65、CRX、AIPL1、RPGRIP1和CRB1,其功能涉及视网膜光电信号的传导、维生素A在视网膜的代谢、光感受器细胞的分化和形态发育、蛋白的转运和分布等.针对RPE65的基因治疗在动物实验中取得了一定的成果,将是未来LCA临床治疗的主要研究方向.本文就当前LCA的致病基因及其可能的发病机制、基因治疗等方面的研究进展作一综述.
关键词： Leber先天性黑蒙 基因
