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Lowe综合征/眼部表现文献资料
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Lowe综合征的眼部表现及其诊治
Lowe综合征又称眼-脑-肾综合征(Oculo-cerebro-renal syndrome),主要是位于染色体Xq26.1的OCRL1基因突变导致所编码的OCRL1蛋白缺乏或磷酸酶活性丧失而致病,是一种能引起双眼白内障(中央核性白内障为主)、神经系统和肾脏等多系统异常的全身性疾病.此病绝大多数见于男性,女性携带者仅表现为双眼白内障而不伴其他系统的异常.Lowe综合征常见的眼部表现包括双眼先天性白内障、青光眼、角结膜瘢痕瘤、弱视、视网膜萎缩等.眼部治疗主要包括白内障摘除术、青光眼滤过性手术、局部药物治疗等.
关键词： Lowe综合征/眼部表现 白内障 青光眼 角结膜瘢痕瘤
