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脂质代谢缺陷/先天性文献资料
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黑蒙性家族性痴呆临床特征
黑蒙性家族性痴呆(amaurotic family idiocy)为家族遗传病,一般为常染色体隐性遗传,是一种罕见的包括视网膜在内的中枢神经系统异常的综合征,一家可数儿同患此病.笔者见到3例,现将临床特征报告如下.
关键词: 综合征 脂质代谢缺陷/先天性 黄斑变性/遗传性