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先天性珊瑚状白内障一家系报告
珊瑚状白内障(coralliform cataract)临床较少见,在晶状体的中央区有圆形或长方形的灰色或白色混浊,向外放射到囊膜,形如一簇向前生长的珊瑚,中央的核亦混浊,对视力有一定的影响,一般静止不发展,多有家族史,为常染色体显性和隐性遗传.我院近在白内障光明扶贫工程中发现一珊瑚状白内障家系,现报告如下.病例:先证者,女,25岁,自幼双眼视力不佳.全身体格检查未见异常.眼科检查:视力:右眼0.1,左眼0.12,双眼矫正视力不能提高;眼压:右眼12mmHg,左眼13 mmHg;双眼球游移性震颤,角膜透明,前房深浅适中,虹膜纹理清,瞳孔等大同圆,直径3.0 mm,对光反射存在,晶状体核性混浊,呈白色珊瑚状结晶改变(图1).
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家族性先天性珊瑚状白内障患者基因突变筛查
目的 检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点.方法 对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采集和常规眼科检查,采血从白细胞中提取基因组DNA,PCR扩增功能候选基因或基因片段,直接双向测序,Blast比对筛查突变.结果 CRYAA、CRYAB、CRYBB2的第6外显子、CRYGD、CRYGC、GJA8、GJA,和MIP基因测序结果除发现了已经报道的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)外未发现致病性基因突变.结论 该家族患者并非由CRYGD以及其他的常见先天性白内障功能候选基因的已知突变引起,证实珊瑚状白内障存在遗传异质性.
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珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定
目的：对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法：采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物，进行聚合酶链反应（ PCR）扩增候选基因，并对扩增片段进行Sanger测序。结果：该家系疾病表型为珊瑚状白内障，呈常染色体显性遗传。通过对扩增产物测序，发现家系内患者CRYGD第2个外显子第70位有1个C＞A碱基的杂合突变（ c．70C＞A），正常对照未见该点突变。结论：CRYGD基因的错义突变c．70C＞A是该珊瑚状白内障家系的致病原因。
