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Leber遗传性视神经病变临床研究
目的 研究Leber遗传性视神经病变(LHON)不同原发性位点突变类型患者的临床表现以指导预后.方法 将纳入研究的414例视神经疾病患者分临床确诊LHON组(A组),疑诊LHON组(B组)及原因不明组(C组).各组患者均进行视力、色觉、眼压、视野及电生理检查,部分患者(64例)进行相干光断层扫描,并且均采用同样方法进行mtDNA基因检测,对基因检测结果证实LHON者,重点进行11778位点突变患者的临床分析.两组不同位点患者视力的比较采用配对t检验.结果 414例中215例(52％)有基因位点突变,常见原发性位点突变患者199例,占93％.其中A组突变率100％ (106/106),B组突变率65％ (91/139),C组突变率11％(18/169),C组单眼发病者40例中无1例诊断LHON.对167例334只眼进行眼底检查,其中54只眼视乳头为假性视乳头水肿；67只眼视乳头色泽正常,213只眼全视乳头或视乳头颞侧苍白.OCT检查64例(128只眼)LHON患者及88例(176只眼)年龄相匹配的正常对照者的视乳头旁全周及各象限RNFL厚度平均值.显示患者RNFL厚度由早期增厚至后期逐渐薄变,但1～2年患者和2年以上患者RNFL厚度差异较小(P =0.051),不同突变位点无特异性.14484位点突变组和11778位点突变组的初始视力分别为3.6±0.65、3.75±0.54(t =0.536,P＞0.05),而随访视力分别为4.29±0.55(t =4.034,P＜0.001)、3.93±0.49(t=1.857,P＞0.05).结论 LHON不同原发性位点突变类型患者其临床表现和眼底征象有其共性,基因检测对患者视力预后判断有一定帮助.
