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歌舞伎综合征文献资料
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歌舞伎综合征伴先天性膈疝一例及相关文献回顾
歌舞伎综合征(KMS)首次由日本报道,发病率约1/32000.该疾病常伴发多种先天畸形,但目前没有明确的诊断标准.KMS主要通过5个临床表现来诊断:(1)特殊面容;(2)骨骼异常;(3)皮纹异常;(4)轻中度智力发育落后;(5)身材短小.除此之外,其他的特殊表现也有助于诊断该疾病,但是该综合征伴发先天性膈疝(CDH)较罕见.本文报道了1例12月龄KMS患儿伴发CDH和腭裂.该病例提示对于KMS患者有必要进行全面的体格检查,同时全面的麻醉管理也非常重要.
