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ABCD1文献资料
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7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析
目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析.方法应用RT-PCR技术,对7位患者的ABCD1基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序.应用PCR-限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1基因的突变位点.结果在7位患者的ABCD1基因上存在6个不同的碱基置换(709C→A、807G→A、1161C→T、2065C→T、2113T→C和2235C→T)、1个碱基缺失(1801delAG)和1个碱基插入(1126ins ATCG),分别造成5个错义突变(A141T、R259W、P560L、L576P和R617C)、2个移码突变(fs I246和fs E471)和1个无义突变(S108X).结论在中国人肾上腺脑白质营养不良患者中发现4个新的ABCD1基因突变,即S108X、fsI246、R259W和L576P突变.不同家系具有不同的突变位点,且突变类型和表型之间无特殊的相关性.
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 突变 基因 ABCD1
