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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症45例临床分析
目的：分析红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(红细胞G-6-PD酶)缺乏症的临床特点、治疗过程及临床预后情况，提高临床的诊治水平。方法选取45例红细胞G-6-PD酶缺乏的女患儿，观察患儿治疗前后相关指标变化。结果患儿治疗后贫血及黄疸症状明显减轻，口唇及皮肤颜色好转，治疗3 d后和治疗5 d后其血清总胆红素及血红蛋白明显优于治疗前(P<0.05)。结论红细胞G-6-PD酶缺乏症多与食用蚕豆及其制品有关，临床上发病多以急性血管内溶血为主要的临床表现，换血治疗是一种行之有效的治疗方法。
关键词： 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 溶血性贫血 黄疸 -
两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价
目的对两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性直接定量法测定的结果进行总结,通过对男性G-6-PD缺陷症患儿父亲的G-6-PD活性检查,建立一种新的质控方法.方法对溶血性贫血患儿和患儿的父母分别采用Zinkham法和酶学动力法测定G-6-PD活性.因为男性人群G-6-PD活性低下的频率等于该缺陷基因的频率,G-6-PD缺陷症男性患儿的发病只与母亲有关,与父亲无关,所以男性G-6-PD缺陷症患儿父亲中的G-6-PD活性低下者的频率即为该基因的频率.结果中度贫血和重度贫血患儿的G-6-PD活性无显著性差异.用Zinkham法和酶学动力法检查的男性患儿父亲中,G-6-PD活性低下者分别占男性患儿父亲总数的0.708、0.222.结论 G-6-PD缺陷症急性溶血时,溶血程度与G-6-PD活性无关.昆明地区G-6-PD缺陷症基因频率应该小于0.10,故酶学动力法的检查结果优于Zinkham法.
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影响新生儿干血片 G6PD 筛查试验结果的相关因素分析
目的：分析新生儿干血片红细胞葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD）筛查试验过程中可能产生影响的各类因素，为提高临床质控水平、有效减少检测过程中的外在影响因素提供参考。方法以该院2013年6月至2014年5月862例新生儿为研究对象，分别进行受试新生儿基本资料、标本留置时间、温度、打孔部位、血片去除、加酮试剂后仪器测定时间的分组研究，探讨G6PD测定结果的影响因素。结果季节性上，春夏季新生儿G6PD水平明显低于秋冬季；分娩方式上，阴道产G6PD水平明显低于剖宫产；标本留置时间上，留置时间越长，G6PD水平越低；温度方面，2～8℃冷藏G6PD水平明显高于室温；血片去除方面，去除血片的G6PD水平明显高于不去除血片；加酮试剂后仪器测定时间方面，随着测定时间的延长，G6PD水平逐渐下降。干血片G6PD检测结果在季节、分娩方式、标本留置时间、温度、血片去除和加酮试剂后仪器测定时间方面检测数据比较，差异均有统计学意义（P＜0．05）。性别和打孔部位对G6PD水平变化无明显影响（P＞0．05）。结论应在新生儿G6PD筛查过程中建立起完善有效的管理与质控机制，加强管理，并根据影响因素适当调整临床诊断的临界点，以减少假阴性或假阳性的产生，提高临床新生儿筛查的工作质量。
关键词： 新生儿 干血片 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 影响因素 -
男性新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性中度缺乏的探讨
目的 探讨男性新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性中度缺乏的原因.方法 根据遗传规律,把G6PD活性分为正常、中度缺乏和显著缺乏,并对我院2000年至2005年10月出生的10 733名新生儿的资料与各地检测G6PD活性报道的资料进行比较、分析和研究.结果 男性新生儿G6PD活性中度缺乏发生率约为1.5%～2.5%(约占男性新生儿G6PD活性总缺乏率的15%～25%).结论 本研究发现男性新生儿G6PD活性中度缺乏是客观存在的并和孟德尔遗传定律矛盾,它与G6PD变异型的酶活性表现、统计学方法、糖尿病和溶血等多种因素等有关.
关键词： 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 男性 中度缺乏
