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  • MELAS型线粒体脑肌病1例临床分析

    作者:刘景旭;郭爱武;张彦芳

    1 病例资料患者女性,22岁,农民,未婚,衡水市人,主因头痛、呕吐6 d,发作性左上肢麻木1 d入院.既往患者2009年10月无明显诱因出现言语障碍及左肢活动障碍,视物不清,伴癫痫发作,当时按"中枢神经系统感染"住院治疗,头核磁可见左侧颞顶枕部T2呈高信号,呈脑回样改变.腰穿结果正常,好转出院,长期口服抗癫痫药物,仍每月发作2~3次,癫痫有全面性强直-阵挛发作、有单纯部分性发作、有复杂部分性发作,于2011年4月出现癫痫发作频繁,再次入院治疗,头核磁显示左侧颞顶枕部软化灶,右侧颞叶内侧低密度灶,行核磁强化显示病灶无强化,头MRA示未见异常,腰穿查脑脊液显示正常.询问家族史,其母死于"肺癌",其舅于20岁左右出现不明原因精神异常,癫痫发作,其姐于7岁左右患病夭折,有癫痫发作,病因不详.

    关键词: 线粒体 MALAS 癫痫

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