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Y 染色体 AZFc 区缺失患者的治疗结局分析
目的：探讨 Y 染色体无精子症因素（azoospermia factor，AZF）c 区缺失患者治疗方案的选择。方法：对既往183例在北京大学第三医院诊治的 Y 染色体 AZFc 区缺失患者的资料进行回顾性分析，整理诊疗过程及结局，找出 AZFc 区缺失患者精液情况的特点。结果：183例 AZFc 区缺失的患者中105例（57．4％，105／183）能够自行射出精子，其中103例（98．1％，103／105）为重度或者严重少精子症，98例通过规律的药物治疗后有6例（6．1％，6／98）自然受孕，其余99例行胞浆内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）患者中有68例（68．7％，68／99）成功受孕。183例 AZFc 区缺失患者中78例临床表现为无精子症，其中49例（62．8％，49／78）先行睾丸穿刺取精术（testicular sperm aspiration，TESA），21例（26．9％，21／78）直接行显微取精术（micro-dissection testicular sperm extraction，micro-TESE）。行 TESA 的患者中，17例（34．7％，17／49）找到精子，32例（65．3％，32／49）未找到精子，包括12例（37．5％，12／32）放弃治疗及20例（62．5％，20／32）选择行 micro-TESE 患者。截至后随访，41位选择micro-TESE 的患者中已有19例（46．3％，19／41）完成手术，其中11例（57．9％，11／19）成功找到精子，包括 TESA 失败后行 micro-TESE 的患者（6例）中的4例（66．6％，4／6）。无精子症 AZFc 区缺失患者中已经有7例行 ICSI，4例（57．1％，4／7）成功受孕。结论：AZFc 区缺失的患者中有精子者大部分为重度或严重少精子症，长期的药物治疗效果不佳，应及时行 ICSI 治疗；无精子的患者通过 TESA 取到精子的概率稍低，TESA 失败后行 micro-TESE 取精仍有一定的成功率，因此，在某些情况下直接选择 micro-TESE 可以减少患者的多次受创。
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不育男性Y染色体长度异常的精液质量
目的：了解在辅助生殖技术（insisted reproductive techniques，ART）中 Y 染色体长度异常患者的精液质量情况，并按不同精液质量分组，讨论其胚胎质量、临床妊娠结局及意义。方法：通过回顾性分析2010年1月1日至2010年12月31日在中心进行辅助生殖助孕的患者共2739周期，染色体检查682例，其中染色体正常436（63．93％），合并畸形精子症196例，染色体长度异常共146例（Y ＝22，139例；Y ＝18，7例），占5．33％，合并畸形精子症73例。将患者分为染色体长度正常组和染色体长度异常组，再分精子形态正常组、精子形态异常组2个亚组，共4组，即染色体长度正常且精子形态正常组（组1），染色体长度正常并精子形态异常组（组2），染色体长度异常且精子形态正常组（组3），染色体长度异常且精子形态异常组（组4）。分析4组间临床一般情况、精液质量、胚胎质量和临床妊娠结局。结果：4组的受精率分别为73．4％、69．0％、70．9％和68％，差异有统计学意义（P ＜0．01），组1和组2，组4间差异有统计学意义（P ＜0．0125）。组4间卵裂率和优胚率差异没有统计学意义（P ＞0．05）。4组之间的临床妊娠率、单胎分娩、剖宫产、流产／引产和多胎妊娠率差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论：在IVF／ICSI助孕的患者中，染色长度异常如果合并畸形精子症可能影响胚胎质量，如受精率，具有一定的临床意义。
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东莞地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析
目的：探讨东莞地区男性不育患者 Y 染色体无精子因子（AZF）基因微缺失情况和特点。方法采用多重 PCR 方法对120例来该院就诊的特发性少精症和无精症的不孕患者和60例同期门诊精液常规检查正常患者进行 Y 染色体 AZF 基因微缺失检测，同时对该120例患者进行外周血染色体核型分析。结果120例患者外周血核型分析未见明显异常，Y 染色体 AZF 基因微缺失检测检出23例患者均为 AZFc 区缺失，检出率为19．2％，未检出其他位点缺失。结论 AZFc 区为该地区男性不育 AZF基因筛查的主要候选基因，Y 染色体微缺失是导致男性不育的重要原因。
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毛细管技术筛查 AZF 微缺失方法的建立及临床验证
目的：应用毛细管技术建立一种准确、快速和简便的 Y 染色体 AZF 微缺失筛查方法,并将其应用于临床检测。方法用 FAM、JOE 和 TAMRA 荧光基团标记 PCR 引物,进行多重定量荧光 PCR,建立毛细管技术筛查 Y 染色体 AZF 微缺失的方法,并对725例非梗阻性无精症、严重少精症或轻度少弱精症的男性不育患者进行 AZF 微缺失筛查。结果成功建立了毛细管技术筛查 AZF 微缺失方法。在725例非梗阻性无精症、严重少精症或轻度少弱精症男性不育患者中,共检出38例 AZF 微缺失,总缺失率为5.24%,其中无精症组缺失率为8.62%(15/174),严重少精症组缺失率为6.75%(16/237),轻度少弱精症组缺失率为2.23%(7/314)。结论所建立的毛细管技术筛查 Y 染色体 AZF 微缺失方法具有准确、快速和简便优点,具有重要的临床应用价值。
关键词： Y 染色体 无精子症因子 多重定量荧光 PCR
