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62例特纳综合征患者染色体核型分析
目的 分析特纳综合征(Turner Syndrome)不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及复杂核型的异常来源.方法 对2010-2015年就诊于解放军总医院妇产科门诊或儿科门诊的62例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测或染色体基因芯片分析.结果 62例Turner综合征患者表现为女性,年龄5～ 25岁,共检出12种核型,其中1例含复杂标记染色体嵌合核型,经荧光原位杂交检测证实标记染色体为Y染色体部分缺失或Y染色体假双着丝粒;1例环染色体嵌合核型,经基因芯片分析证实环染色体来源于Xpl1q28.结论 Turner综合征核型复杂多样,其中以XO及i(Xq)较为常见,在常规G显带的基础上,应用荧光原位杂交技术或基因芯片技术可准确识别疑难异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义.
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靶向基因高通量测序技术诊断儿童基因组病的可行性研究
目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性.方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使用染色体基因芯片技术作为对照方法检测CNVs.结果·靶向测序分析结果表明:在其中1个患儿基因组的17号染色体q25.1-q25.3区域存在9 345 kb的重复(3个拷贝),而另1个患儿基因组中存在15号染色体q11.2-q13.1区域的8 232 kb的杂合缺失,其余8例患儿基因组未见可疑CNVs.染色体基因芯片检测结果与高通量测序结果相比高度一致.结论·借助于分子诊断技术,2名患儿被确诊为基因组病.临床应用靶向基因高通量测序技术检测CNVs完全具有可行性.
